Congenital adrenal cortical hyperplasia (CAH) is one of the commonest endocrine pathologies in the children. Screening newborn infants for CAH is currently based on the measurement of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels in blood spots using the immunoenzymatic assay. However, this techniques is known to suffer relatively low specificity accounting for the high percentage of false-positive results. We compared two 17-OHP measurement tecniques, immunoenzymatic assay and liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) employed for the additional examination of the children in whom screening for CAH revealed the enhanced blood 17-OHP levels. The study included 50 patients at the age from 7 days to 1.5 months born at different gestational ages. 17-OHP levels were measured in all of them using the immunoenzymatic assay and LC-MS/MS. The results of the study indicate that the latter technique should be regarded as the method of choice for the confirmation of diagnosis of CAH. The absence of clinical manifestations of 21-hydroxylase deficiency in the patients in whom the immunoenzymatic assay reveals the enhanced levels of 17-OHP whereas the LC-MS/MS method demonstrates the normal or only slightly elevated concentrations of 17-OHP allows to exclude diagnosis of CAH. The gestational age of the infant is the key factor in the choice of the upper threshold level of 17-OHP for the purpose of screening; the child's body weight is of low diagnostic value. The 17-OHP levels measured by LC-MS/MS in the boys may be slightly higher than the reference values compared with the girls.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) одно из наиболее распространенных эндокринных заболеваний детского возраста. Cкрининг на ВДКН в настоящее время проводится путем определения 17-гидроксипрогестерона (17-OHП) в пятне крови новорожденных иммуноферментным методом. Однако специфичность данного метода относительно низка, что приводит к высокому числу ложноположительных результатов. Мы сравнили два метода исследования 17-ОНП ИФА и тандемную хромато-масс-спектрометрию (LC-MS/MS) при дообследовании новорожденных, у которых в ходе скрининга на ВДКН были выявлены повышенные значения 17-OHП. Исследование включало 50 детей в возрасте от 7 дней до 1,5 мес, родившихся на разных сроках гестации. У всех детей 17-ОНП определяли иммуноферментным методом и методом LC-MS/MS. Результаты позволяют заключить, что методом выбора для подтверждения ВДКН является тандемная хромато-масс-спектрометрия. Отсутствие клинических проявлений дефицита 21-гидроксилазы при высоком уровне 17-ОНП, по данным ИФА, но при нормальных или незначительно завышенных значениях 17-ОНП, по данным LС-MS/MS, позволяет исключить диагноз ВДКН. Гестационный возраст ребенка является определяющим при выборе верхнего порога уровня 17-ОНП при проведении скрининга, а масса тела ребенка не является диагностически значимой. У детей мужского пола значения 17-ОНП при использовании метода LС-MS/MS могут незначительно превышать референсные значения по сравнению с девочками.