Генетические нарушения встречаются с высокой частотой у детей с аутистическими расстройствами. Расстройства аутистического спектра предполагают нарушения в трех областях: в сфере социальных взаимодействий, в коммуникативной сфере, в крайне ограниченных, повторяющихся и стереотипных паттернах поведения, интересах и видов занятий. Эти дети нуждаются в проведении генетической диагностики для определения возможных этиологических факторов и патогенетических механизмов заболевания с последующей коррекцией психологических и поведенческих нарушений. Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микрочипов – одна из наиболее современных технологий диагностики геномных и хромосомных нарушений при аутизме. В практике клинической психологии и медицинской генетики мы применяем методы высокоразрешающей сравнительной геномной гибридизации на хромосомных препаратах (HRCGH) и молекулярное кариотипирование (array CGH) на ДНК микрочипах. При обследовании 100 детей с аутизмом, трудностями в обучении и врожденными пороками развития методом HRCGH выявлены перестройки генома в 46 % случаев. При помощи метода молекулярного кариотипирования обследовано 50 детей с аутизмом. В 44 случаях из 50 (88 %) были выявлены различные аномалии и вариации генома (CNV – copy number variations). В 34 случаях из 44 (52 %) имелись несбалансированные геномные перестройки. Они включали делеции, дупликации, субтеломерные перестройки, а также сочетанные геномные нарушения. Эти данные позволяют предположить, что нарушения генома, не выявляемые обычными методами анализа хромосом, часто встречаются у детей с аутизмом. Наши данные демонстрируют, что метод HRCGH может быть использован для прескрининга перед проведением молекулярного кариотипирования. Насколько нам известно, данное исследование микроаномалий генома детей с аутизмом неясной этиологии является первым в России. Исследования геномных и хромосомных нарушений у детей с аутистическими расстройствами и трудностями в обучении необходимы для проведения дифференциальной нейробиологической диагностики и научно-обоснованной медицинской и психологической коррекции нарушений психики.

Genetic disorders occur with high frequency in children with autism spectrum disorders (ADS). ADSs involve disturbances in three areas: violations in the sphere of social interaction, qualitative impairments in communication field, is extremely limited, repetitive and stereotyped patterns of behavior, interests and occupations. Genetic testing allows us to identify possible etiologic factors and pathogenetic mechanisms of the disease in order to elaborate methods of correction of mental and behavioral disorders. Molecular karyotyping using DNA microarrays is one of modern technologies for diagnosis of genomic and chromosomal abnormalities in children with autism. In the practice of clinical psychology and medical genetics, we use high resolution comparative genomic hybridization (HRCGH) and molecular karyotyping (array CGH). In a study of 100 children with autism, learning difficulties and congenital malformations by HRCGH we identified genomic rearrangements in 46% of cases. Using array CGH we examined 50 children with autism. In 44 cases out of 50 (88%) were identified different genomic abnormalities and genomic variations (CNV copy number variations). In 23 cases out of 44 (52%) were found unbalanced genomic rearrangements, including deletions and duplications. These data suggest that genomic abnormalities which are not detectable by common methods of chromosome analysis are often discovered by molecular cytogenetics. To our knowledge, this study of genomic microaberrations in children with idiopathic autism of unknown etiology is the first one in Russia. Studies of genomic and chromosomal abnormalities in children with ADS and learning difficulties are necessary for differential diagnosis and neurobiological evidence-based medical and psychological correction.