Наследственные миотонические синдромы (НМС) — группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), с выраженным клиническим полиморфизмом и высокой распространенностью в популяции. Дифференциальная диагностика НМС в ранней стадии до настоящего времени составляет проблему для клиницистов. В работе предпринята по-пытка на основе клинико-электромиографического исследования 2 групп больных с врожденной миотонией Томсена и Беккера (n = 45) и с дистрофической миотонией 1-го типа (n = 39), верифицированных ДНК-анализом генов CLCN1 и DMPK, выработать информативные дифференцирующие критерии. Наряду с клиническими симптомами таковыми могут выступать величина де-кремента амплитуды М-ответа при ритмической стимуляции n. ulnaris и длительность миотонических разрядов при игольчатой электромиографии m. tibialis anterior.

Hereditary myotonic syndromes (HMS) are a group of genetically heterogeneous diseases of the chlorine and sodium ion channels (chan-nelopathies) with evident clinical polymorphism and high prevalence in the population. The differential diagnosis of early-stage NMS poses a challenge to clinicians to this day. The investigation has attempted to elaborate informative differentiating criteria on the basis of a clinical and electromyographic study of 2 groups of patients with hereditary Thomsen or Becker myotonia (n = 45) and myotonic dystrophy type 1 (n = 39) verified by DNA analysis of the CLCN1 and DMPK genes. Along with the clinical symptoms, there may be the value of M-response amplitude decrement in rhythmic stimulation of the n. ulnaris and the duration of myotonic discharges at pin electromyography of the m. tibialis anterior.