Cilj istraživanja: Glavni ciljevi istraživanja bili su istražiti i procijeniti plodnost muških partnera u parova uključenih u postupke pomognute oplodnje, utvrditi učestalost kromosomskih aberacija i mikrodelecija Y kromosoma u muškaraca s poremećajem plodnosti te utvrditi koliko su pojedini stanični i biokemijski parametari sjemena i razine hormona važni u istraživanjima smanjene plodnosti i neplodnosti i koliki je njihov utjecaj na uspješnost metoda pomognute oplodnje. Ispitanici i metode: Ispitivanu skupinu čini 305 pacijenta Odjela za humanu reprodukciju Klinike za ginekologiju i porodništva KBC Rijeka i Zavoda za biologiju i medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci. Pacijenti su prema nalazu sjemena i kriterijima WHO podijeljeni u 6 skupina: normozoospermia, asthenozoospermia, oligozoospermia, oligoasthenozoospermia, teška oligozoospermia i azoospermia. Mikrobiološko ispitivanje sjemena urađeno je standardnim bakteriološkim kulturama. Određivana je razine izoenzima LDHx u sjemenoj tekućini, razine osnovnih hormona hipofize i testisa u serumu PROLAKTIN, FSH, LH i TESTOSTERON. Za svakog pacijenta analizirano je najmanje 20 mitoza citogenetičkim metodama kratkotrajane kulture limfocita periferne krvi, bojenjem kromosoma Giemsom i G-pruganjem. Molekularne analize mikrodelecija Y kromosoma su analizirane PCR metodom s uzetim uzorkom DNA, dobivenim iz pune krvi ispitanika. Ispitivanje je vršeno s dvjema multiplim lančanim reakcijama polimeraze pri čemu su rabljene odgovarajuće DNA- početnice (engl. primer). Multipla reakcija 1 obuhvatila je DNA - početnice za STS-biljege (engl. sequence-tagged sites) sY14, sY86, sY84, sY87, sY88, sY135, sY114, sY127, sY134, RBMY1, sY143, sY152, sY254, sY255, sY157 i sY160. Rezultati: Usporedbom godina starosti i dužine lječenja nije dobivena statistički značajna razlika skupina muških partnera uključenih u metode pomognute reprodukcije. Usporedbom FSH – folikulostimulirajućeg hormona - između grupa ispitanika, pacijenti s azoospermijom imaju statistički značajno povećanu srednju vrijednost (p< 0.000) od pacijenata s normozoospermijom te s athenozoospermijom, oligoasthenozoospermijom (p< 0.001 ; p< 0, 000) i oligozoospermijom (p< 0.039). Srednja vrijednost nivoa LH - luteinizirajućeg hormona - je također je statistički začajno povišena (p<0.026) u grupi azoospermičnih s obzirom na grupu muškaraca s normalnim brojem spermija i na grupu s oligoasthenozoospermijom (p<0.016). LDHX – laktat dehidrogenaza izoenzim je statistički značajno povišen u ispitanika s teškom oligozoospermijom, oligoasthenozoospermijom i azoospermijom u usporedbi s normozoospermijom. Bakterijske infekcije sjemene tekućine prisutne su u 30% ispitivanih pacijenata (41/132). Major kromosomske aberacije su prisutne u 19.8% naših ispitanika (21/106). Kromosomske aberacije najčešće su uzrok azoospermije (39, 1%, 9/23). Najčešća aberacija muškog kariotipa u osoba uključenih u metode pomognute oplodnje je Klinefelterov sindrom. Od 106 testiranih muškaraca, dvojica imaju mikrodeleciju na AZFc i AZFb+AZFc regije (1, 8%), odnosno 8, 6% azospermičnih muškaraca (2/23). Zaključak: Citogenetičko testiranje i gensko testiranje na mikrodelecije Y cromosoma treba biti obavezno za muškarce s azoospermijom i oligozoosprmijom uključene u metode pomognute oplodnje jer se u ovim skupinama nalazi najveći broj aberacija i mikrodelecija koje direktno utječu na uspješnost metoda pomognute oplodnje.