Постановка проблеми і її значення. Вивчення особливостей перебігу прогерії за умови поєднання з недостатністю метілентерагідрофолатредуктази як амостійного епігенетичного захворювання. Значення такого роду сінтропіі, що вивчається нами з 2007 року (Е.Я.Гречаніна і співав., 2008 р.) дозволяє розширити асортимент симптоматичних видів лікування, направленого на нормалізацію епігенетичного статусу. У даний час все частіше постерігається феномен сінтропіі, коли у одного хворого виявляють конгломерат хвороб, кожна з яких вносить свій вклад у реалізацію клінічної картини патології, що нерідко ускладнює своєчасну їх діагностику. Пошук і оцінка епігенетичних механізмів, ме таболічних порушень при моногенній патології, уточнення їх характеру дозволяють розробити індивідуальну тактику ведення хворого з урахуванням виявлених порушень. У роботі представлений феномен сінтропії - поєднання синдрому Гетчінсона-Гілфорда з гіпергомоцистеїнемією, недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, порушенням ліпідного бміну і вторинною мітохондріальною дисфункцією. Поєднання прогерії дитячого віку з недостатністю метілентетрагідрофолатредуктази, як самостійного епігенетичного захворювання (C.D. Allis et al., 2010), гіпергомоцистеїнемією, порушенням ліпідного та енергетичного обміну представлено в нашій роботі. Розроблений індивідуальний підхід до ведення хворого з позиції епігенетичних механізмів, що лежать в основі розвитку захворювання, проведена корекція виявлених метаболічних порушень дозволили послабити клінічні прояви захворювання, значно поліпшити якість життя хворого і сім'ї.

Now the phenomenon of synthropy is increasingly observed, when one patient is diagnosed with a conglomerate of diseases, each of which contributes to the realization of the clinical picture of the pathology, which often makes it difficult to diagnose it timely.The search and evaluation of epigenetic mechanisms, metabolic disturbances in monogenic pathology, clarification of their nature allow us to develop individual tactics of patient management, taking into account the revealed violations.The phenomenon of synthropy-the combination of the Hutchinson-Gilford syndrome with hyperhomocysteinemia, the lack of methylene tetrahydro-reductase, the violation of lipid metabolism and secondary mitochondrial dysfunction, is presented. The combination of childhood progeria with the lack of methylene tetrahydrofolate reductase, hyperhomocysteinemia, lipid and energy metabolism is an epigenetic pathology (C.D. Allis et all, 2010). The developed individual approach to the management of the patient from the position of epigenetic mechanisms underlying the development of the disease, performed correction of the revealed metabolic changes allowed to reduce the clinical manifestations of the disease, significantly improve the quality of life of the patient and family.

В настоящее время все чаще наблюдается феномен синтропии, когда у одного больного выявляют конгломерат болезней, каждая из которых вносит свой вклад в реализацию клинической картины патологии, что нередко затрудняет своевременную ее диагностику.Поиск и оценка эпигенетических механизмов, метаболических нарушений при моногенной патологии, уточнение их характера позволяют разработать индивидуальную тактику ведения больной с учетом выявленных нарушений. В работе представлен феномен синтропии- сочетание синдрома Гетчинсона-Гилфорда с гипергомоцистеинемией, недостаточностю метилентетрагидрофолатредуктазы, нарушением липидного обмена и вторичной митохондриальной дисфункцией. Сочетание прогерии детского возраста с недостаточностю метилентетрагидрофолатредуктазы, как самостоятельного эпигенетического заболевания (C.D. Allis et all, 2010), гипергомоцистеинемией, нарушением липидного и энергетического обмена представлено в нашей работе. Разработанный индивидуальный подход к ведению больной с позиции эпигенетических механизмов, лежащих в основе развития заболевания, проведенная коррекция выявленных метаболических изменений позволили ослабить клинические проявления заболевания, значительно улучшить качество жизни больного и семьи.