Клінічні маски орфанних захворювань. Хвороба Канаван (OMIM 271900): науковий огляд та власне спостереження
Copyright policy )Клінічні маски орфанних захворювань. Хвороба Канаван (OMIM 271900): науковий огляд та власне спостереження
У статті автори торкаються проблеми своєчасної діагностики орфанних захворювань. Звертається увага практикуючих лікарів на клінічні маски, під якими можуть перебігати рідкісні хвороби, для розширення кругозору, адже більшість орфанних захворювань перебігають із клінічними проявами відомих хвороб. Досить часто від початку клінічних проявів до постановки вірного діагнозу пацієнти проходять довгий шлях. Із власного досвіду наводиться приклад діагностичного шляху від перших клінічних проявів до постановки діагнозу в дитини з рідкісним захворюванням — хвороба Канаван.
орфанные заболевания; болезнь Канаван; пренатальная диагностика, орфанні захворювання; хвороба Канаван; пренатальна діагностика, orphan diseases; Canavan disease; prenatal diagnosis
орфанные заболевания; болезнь Канаван; пренатальная диагностика, орфанні захворювання; хвороба Канаван; пренатальна діагностика, orphan diseases; Canavan disease; prenatal diagnosis
selected citations These citations are derived from selected sources.This is an alternative to the "Influence" indicator, which also reflects the overall/total impact of an article in the research community at large, based on the underlying citation network (diachronically).0 popularity This indicator reflects the "current" impact/attention (the "hype") of an article in the research community at large, based on the underlying citation network.Average influence This indicator reflects the overall/total impact of an article in the research community at large, based on the underlying citation network (diachronically).Average impulse This indicator reflects the initial momentum of an article directly after its publication, based on the underlying citation network.Average
Citations provided by BIP!Popularity provided by BIP!