[Resumen] Introducción: En España existen más de tres millones de personas con un diagnóstico de enfermedad rara, de las cuales un 70% aparecen antes de los dos años. Esta cifra no sólo pone de manifiesto el elevado número de niños/as con patologías poco frecuentes en nuestro país, sino también a su entorno familiar. Objetivos: Explorar y analizar los cambios y las prioridades ocupacionales de las familias de niños y niñas con enfermedades raras entre 3 y 12 años. Metodología: Se emplea una metodología mixta, incluyendo la perspectiva cualitativa y cuantitativa. La vertiente cualitativa se lleva a cabo desde un enfoque fenomenológico, mientras que el diseño cuantitativo se aplica a través de un estudio descriptivo, transversal y observacional. La muestra está formada por las familias de niños y niñas con un diagnóstico de enfermedad rara. La información se recoge mediante un cuestionario online y una entrevista semiestructurada. Resultados: La rutina familiar está vinculada al cuidado de estos menores y condicionada por las continuas visitas hospitalarias, lo que desencadena una serie de cambios ocupacionales, destacando la pérdida o abandono del empleo y la reducción del tiempo destinado a las actividades de ocio y tiempo libre. Asimismo, la participación familiar se identifica como la principal prioridad ocupacional de la población a estudio. Conclusión: La familia asume el cuidado principal de los niños y niñas con enfermedades raras, lo que produce un cambio en su vida cotidiana, reduciéndose las oportunidades de participar en ocupaciones. Para poder satisfacer las necesidades de estas familias, se precisa desarrollar una atención integral, desde una práctica centrada en la familia.

[Abstract] Introduction: In Spain exits more than 3 million people who have a diagnosis of rare disease, a 70% of them appear before two years old. This figure brings to light not only the number of children with rare diseases in our conuntry, but also their family environment. Objectives: To explore and analyze the changes and occupational priorities of the families of children with rare diseases between 3 and 12 years old. Methodology: A mixed methodology, which includes a qualitative and quantitatice perspective is used. The qualitative aspect is carried out from a phenomenological approach, while the quantitative design is applied through a descriptive, cross-sectional and observational study. The population of the present study is formed by the families of children with a diagnosis of rare disease. The information is collected through an online questionnaire and a semi-structured interview. Results: The family routine is linked to the care of these minors and conditioned by the continuous hospital visits, what triggers a series of occupational changes, highlighting the lost or abandonment of employment and the reduction of time allocated to leisure activities and spare time. In addition, family participation is identified as the main occupational priority of the population under study. Conclusions: The family assumes the primary care of children with rare diseases, what produces a change in their daily lives, reducing the opportunities to participate in occupations. In order to meet the needs of families of children with rare diseases, it is necessary to develop comprehensive care, from a practice centered on the family.

[Resumo] Introdución: En España existen máis de tres millóns de persoas cun diagnóstico de enfermidade rara, das cales un 70% aparecen antes dos dous anos. Esta cifra non só pon de manifesto o elevado número de nenos/as con patoloxías pouco frecuentes no noso país, senón tamén ao seu entorno familiar. Obxectivos: Explorar e analizar os cambios e as prioridades ocupacionais das familias de nenos e nenas con enfermidades raras entre 3 e 12 anos. Metodoloxía: Empléase unha metodoloxía mixta, incluíndo a perspectiva cualitativa e cuantitativa. A vertente cualitativa lévase a cabo dende un enfoque fenomenolóxico, mentras que o deseño cuantitativo aplícase a través dun estudo descriptivo, transversal e observacional. A mostra está formada polas familias de nenos e nenas con diagnóstico de enfermidade rara. A información recóllese mediante un cuestionario online e unha entrevista semiestructurada. Resultados: A rutina familiar está ligada ao coidado destes menores e condicionada polas continuas visitas hospitalarias, o que desencadea unha serie de cambios ocupacionais, destacando a perda ou abandono do emprego e a redución do tempo destinado ás actividades de ocio e tempo libre. Ademais, a participación familiar indetifícase como a principal prioridade ocupacional da población a estudo. Conclusión: A familia asume o coidado primario de nenos con enfermidades raras, o que produce un cambio na súa vida cotiá, reducindo as oportunidades de participar nas ocupacións. Para satisfacer as necesidades das familias de nenos con enfermidades raras, é necesario desenvolver un coidado integral desde unha práctica centrada na familia.

Traballo fin de grao (UDC.FCS). Terapia ocupacional. Curso 2017/2018.

Trabajo de investigación