Actions
  • shareshare
  • link
  • cite
  • add
add
auto_awesome_motion View all 4 versions
Publication . Article . 2016

FAbry STabilization indEX (FASTEX): an innovative tool for the assessment of clinical stabilization in Fabry disease

Renzo Mignani; Federico Pieruzzi; Francesco Berri; Alessandro P. Burlina; Benito Chinea; Maurizio Gallieni; Maurizio Pieroni; +2 Authors
Open Access
Published: 09 Sep 2016 Journal: Clinical Kidney Journal, volume 9, pages 739-747 (issn: 2048-8505, eissn: 2048-8513, Copyright policy )
Publisher: Oxford University Press (OUP)
Abstract
На сегодняшний день предложены 2 системы количественной оценки бремени гликогеноза с дефицитом α-галактозидазы: индекс оценки степени тяжести Майнца (MSSI) и система балльной оценки тяжести болезни Фабри (DS3). Сделана попытка разработать динамическую математическую модель FASTEX (от англ. FAbry STabilization indEX, индекс стабилизации Фабри) для оценки клинической стабильности состояния. Мультидисциплинарная группа экспертов по болезни Фабри впервые предложила новую шкалу оценки тяжести заболевания по предварительной оценке (от англ. raw score, RS), основанную на 3 доменах (домен нервной системы (боль, цереброваскулярные события), почечный домен (протеинурия, скорость клубочковой фильтрации), сердечный домен (параметры эхокардиографии, электрокардиографии и степень сердечной недостаточности по классификации Нью-Йоркской кардиологической ассоциации)) с небольшим числом пунктов в каждом из них и оценкой клинической стабильности во времени. RS протестирована на 28 пациентах (15 мужчин и 13 женщин) с классической формой болезни Фабри. Получена сильная корреляционная связь предложенной оценки RS и взвешенной оценки (от англ. weighted score, WS) с DS3 и MSSI (r2 = 0,914; 0,949; 0,910 и 0,938 соответственно). Для уточнения RS была рассчитана WS, выражаемая в процентах. WS была основана на относительной клинической значимости каждого пункта в пределах домена, при этом группа экспертов согласовывала присвоение разного веса клинического вреда конкретной системе органов. Для определения динамики тяжести заболевания RS была повторно определена через 1 год. Группа экспертов согласилась с пороговым ограничением в 20 % от исходного уровня в качестве клинической WS для определения клинической стабильности. Модель FASTEX показала хорошую корреляцию с клинической оценкой и клиническим изменением на протяжении времени у всех пациентов.
Subjects by Vocabulary

Microsoft Academic Graph classification: Fabry disease medicine.disease medicine Cardiology medicine.medical_specialty Organ Dysfunction Scores Renal function Clinical significance Surgery New York Heart Association Class business.industry business Raw score Transplantation Severity of illness Internal medicine

Subjects

Transplantation, Nephrology, α-галактозидаза a, дефицит α-галактозидазы a, прогрессирование заболевания, стабилизация заболевания, болезнь фабри, показатели дисфункции органов, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429, Management and Education Tools, α-galactosidase A/α-galactosidase A deficiency, disease progression, disease stability, Fabry disease, organ dysfunction scores, Neurology (clinical), Neurology

20 references, page 1 of 2

1 Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CMα-Galactosidase A deficiency Fabry disease. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). , Vol. 3, 8th edn New York: McGraw-Hill, 2001, 3733–3774

2 Germain DP Fabry disease. 2010; 5: 30 [OpenAIRE]

3 Laney DA, Peck DS, Atherton AM et al Fabry disease in infancy and early childhood: a systematic literature review. 2014 5; 17: 323–330

4 Mehta A, Clarke JT, Giugliani R et al Natural course of Fabry disease: changing pattern of causes of death in FOS—Fabry Outcome Survey. 2009; 46: 548−552

5 Waldek S, Patel MR, Banikazemi M et al Life expectancy and cause of death in males and females with Fabry disease: findings from the Fabry Registry. 2009; 11: 790−796

6 Nakao S, Takenaka T, Maeda M et al An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy. 1995; 333: 288–293

7 Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H et al Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. 2002; 105: 1407–1411 [OpenAIRE]

8 Wilcox WR, Oliveira JP, Hopkin RJ et al Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. 2008; 93: 112−128

9 Deegan PB, Baehner AF, Barba Romero MA et al Natural history of Fabry disease in females in the Fabry Outcome Survey. 2006; 43: 347–352

10 Lyon M Gene activation in the X-chromosome of the mouse. 1961; 190: 372−373

moresidebar