Resumen El sindrome de Kabuki (SK) es una rara enfermedad genetica que cursa con importantes alteraciones cardiacas e inmunologicas. La mayoria de los pacientes son diagnosticados en los primeros anos de vida pese a que la edad de inicio no esta bien definida. Los pacientes afectos presentan infecciones de repeticion debido a su inmunosupresion pudiendo llegar a un estado de agranulocitosis. Aunque su pronostico es bastante favorable, su esperanza de vida viene condicionada por este tipo de complicaciones. Por ello, conocer sus caracteristicas analiticas particulares resulta interesante desde el punto de vista del laboratorio de hematologia para contribuir en su orientacion diagnostica y en el seguimiento de los mismos. Presentamos el caso de un paciente diagnosticado de SK.