MYH9-related disease (MYH9-RD) is an autosomal dominant hereditary thrombocytopenia caused by mutations in the MYH9 gene with characteristic laboratory features - the presence of giant platelets and basophilic cytoplasmic inclusions in neutrophils (similar to Dele bodies). Patients with MYH9-RD are at high risk for deafness, cataracts, and renal dysfunction, most often occurring in adulthood. Platelet counts in patients with MYH9-RD range from severe thrombocytopenia to near-normal values, although they are usually stable. Propensity for hemorrhagic Complications correlate with platelet count and are usually absent or limited to minor bleeding in patients with mild thrombocytopenia, but may lead to spontaneous and potentially life-threatening bleeding with persistent platelet counts <50×109/l. Purpose - to describe a clinical case of a disease caused by a heterozygous mutation in the MYH9 gene with an emphasis on the importance of genetic tests for the final verification of the disease. Clinical case. Features of diagnosis caused by a heterozygous mutation in the MYH9 gene in a 16-year-old boy are described. Throughout the child's life, the manifestations of the hemorrhagic syndrome were moderate (periodically a small number of bruises on the skin, to which the parents did not pay much attention, bleeding from the gums when brushing the teeth), the child’s blood tests were performed occasionally without determining the number of platelets. The boy suffered a displaced radius fracture as a result of the injury. The orthopedic traumatologist performed an operation of limited reposition of bone fragments followed by implantation of a needle for proper bone fusion without complications. During a general blood test, thrombocytopenia was detected, which prompted the child to be consulted by a hematologist. During the examination at the Western Ukrainian Specialized Pediatric Medical Center, Lviv, it was noted in the hardware count of the hemogram that the number of platelets was 22.0-30.0×109/l, the microscopic count of platelets was 147.0-156.0×109/l, the entire population of platelets was represented by macroforms with mean platelet volume 14.9 fl. We found good aggregation of platelets with ristocytin, and reduced aggregation with epinephrine, arachidonic acid, and adenosine. Verification of the final diagnosis of MYH9-RD caused by a heterozygous mutation in the MYH9 gene occurred by genome sequencing. Therefore, the application of the genome sequencing technique can contribute to the early diagnosis of hereditary macrothrombocytopenia caused by a heterozygous mutation in the MYH9 gene. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors.

Захворювання, пов’язане із MYH9 (MYH9-related disease (MYH9-RD), - це аутосомно-домінантна спадкова тромбоцитопенія, спричинена мутаціями гена MYH9 із характерними лабораторними ознаками, як наявність гігантських тромбоцитів, і базофільними цитоплазматичними включеннями в нейтрофілах (схожих на тільця Деле). У хворих із MYH9-RD існує високий ризик розвитку глухоти, катаракти та ниркової дисфункції, що найчастіше виникають у дорослому віці. Кількість тромбоцитів у пацієнтів із MYH9-RD коливається від тяжкої тромбоцитопенії до майже нормальних значень, хоча зазвичай вона є стабільною. Схильність до геморагічних ускладнень корелює з кількістю тромбоцитів і зазвичай відсутня або обмежується незначними кровотечами в пацієнтів із нетяжкою тромбоцитопенією. Проте за постійної кількості тромбоцитів <50×109/л може призводити до спонтанних і потенційно небезпечних для життя кровотеч. Мета - описати клінічний випадок захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9 з акцентуванням уваги на важливості генетичних тестів для остаточної верифікації хвороби. Клінічний випадок. Описано особливості діагностики захворювання, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, у 16-річного хлопця. Упродовж життя прояви геморагічного синдрому в дитини були помірними (періодично спостерігалася незначна кількість синців на шкірі, на які батьки не звертали особливої уваги, під час чищення зубів - кровоточивість з ясен), аналізи крові дитині виконувалися зрідка, без визначення кількості тромбоцитів. У хлопця внаслідок травми виник перелом променевої кістки зі зміщенням. Лікар-ортопед-травматолог провів операцію обмеженої репозиції кісткових фрагментів із подальшою імплантацією спиці для правильного зрощення кісток без ускладнень. У результатах ЗАК виявлено тромбоцитопенію, що й спонукало скерувати дитину на консультацію до гематолога. За результатами обстеження в Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі (м. Львів) в апаратному підрахунку гемограми виявлено зниження кількості тромбоцитів становила (22,0-30,0×109/л), мікроскопічний перерахунок тромбоцитів - 147,0-156,0×109/л, уся популяція тромбоцитів представлена макроформами із середнім обсягом тромбоцитів 14,9 fl. Виявлено добру агрегацію тромбоцитів із рістоцитином та знижену агрегацію з епінефрином, арахідоною кислотою, та аденозином. Верифікацію кінцевого діагнозу захворювання, пов’язаного із MYH9, спричиненого гетерозиготною мутацією в гені MYH9, проведено за допомогою секвенування геному. Отже, застосування методики секвенування геному може сприяти ранній діагностиці cпадкової макротромбоцитопенії, спричиненої гетерозиготною мутацією в гені MYH9. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків, дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Заболевание, связанное с MYH9 (MYH9-related disease (MYH9-RD) - это аутосомно-доминантная наследственная тромбоцитопения, вызванная мутациями гена MYH9 с характерными лабораторными признаками: наличием гигантских тромбоцитов и базофильных включений в цитоплазме нейтрофилов, похожих на тельца Деге. У больных MYH9-RD существует высокий риск развития глухоты, катаракты и почечной дисфункции, которые чаще всего возникают во взрослом возрасте. Склонность к геморрагическим осложнениям коррелирует с количеством тромбоцитов и, обычно, отсутствует или ограничивается незначительными кровотечениями у пациентов с тяжелой тромбоцитопенией. Однако при постоянном количестве тромбоцитов <50×109/л может привести к спонтанным и потенциально опасным для жизни кровотечениям. Цель - описать клинический случай заболевания, вызванного гетерозиготной мутацией в гене MYH9 с акцентом на важности генетических тестов для окончательной верификации болезни. Клинический случай. Описаны особенности диагностики у 16-летнего мальчика, обусловленные гетерозиготной мутацией в гене MYH9. На протяжении жизни проявления геморрагического синдрома у ребенка были умеренными. Периодически отмечалось небольшое количество кровоподтеков на коже, на что родители не обращали особого внимания, наблюдалась также кровоточивость десен при чистке зубов. Иногда ребенку проводились анализы крови, без определения числа тромбоцитов. В результате травмы мальчик получил перелом лучевой кости со смещением. Ортопед-травматолог провел операцию ограниченной репозиции костных обломков с последующей имплантацией спицы для полноценного сращивания кости без осложнений. В результатах общего анализа крови выявлена тромбоцитопения, что послужило причиной направления ребенка на консультацию к гематологу. При обследовании в Западноукраинском специализированном детском медицинском центре (г. Львов) в аппаратном подсчете гемограммы отмечено сниженное количество тромбоцитов (22,0-30,0×109/л), микроскопическое количество тромбоцитов - 147,0-156,0×109/л, вся популяция тромбоцитов представлена макроформами со средним объемом тромбоцитов 14,9 fl. Обнаружена хорошая агрегация тромбоцитов с ристоцитином и снижение агрегации с адреналином, арахидоновой кислотой и аденозином. Верификация окончательного диагноза заболевания, связанного с MYH9, вызванного гетерозиготной мутацией в гене MYH9, проведена при помощи секвенирования генома. Таким образом, применение методики секвенирования генома может способствовать ранней диагностике наследственной макротромбоцитопении, вызванной гетерозиготной мутацией в гене MYH9. Исследование выполнено в соответствии с принципами Хельсинкской декларации. На проведение исследований получено информированное согласие родителей, ребенка. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.