Цель работы – проанализировать данные современной научной литературы по этиологии, патогенезу, подходах к диагностике и лечению редкого орфанного заболевания – пантотенат киназа-ассоциированной нейродегенерации и описать клинический случай этого заболевания. Пантотенат киназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN) – редкое наследственное аутосомно-рецессивное расстройство, вызванное мутациями в гене PANK2, который расположен в хромосомном локусе 20p13-p12.3. Представлен обзор научной литературы и собственный случай постановки диагноза и лечения 8-летней девочки с пантотенат киназа-ассоциированной нейродегенерацией, страдавшей прогрессирующим поражением двигательных функций. Среди доминантных клинических проявлений заболевания – нарастающее экстрапирамидное двигательное расстройство, или так называемая «дистоническая буря», которая может варьировать от тяжёлого сенсомоторного двигательного дефицита у новорожденных и детей раннего возраста до легкого паркинсонизма у взрослых. Особого внимания заслуживают МРТ-признаки, а именно специфические изменения в Т2-взвешенном режиме, который показывает типичные участки гиперинтенсивного сигнала в бледных шарах, окружённые каймой гипоинтенсивного сигнала («глаз тигра»). Именно данные нейровизуализации с большой вероятностью позволяют предположить правильный диагноз, сократив время и затраты на проведение дополнительных обследований. Патогенетического лечения этого заболевания нет. Описаны основные направления доступной симптоматической медикаментозной терапии. Сегодня проводят клинические испытания препаратов из группы детоксицирующих средств, снижающих уровень железа в организме (хелатирование), и хирургических методов лечения. Выводы. Представленное клиническое наблюдение подтверждает сложность диагностического поиска при орфанных заболеваниях нервной системы. В диагностике пантотенат киназа-ассоциированной нейродегенерации ключевое место принадлежит данным нейровизуализации и молекулярно-генетического обследования.

Мета роботи – проаналізувати відомості сучасної фахової літератури щодо етіології, патогенезу, підходів до діагностики та лікування рідкісного орфанного захворювання – пантотенат кіназа-асоційованої нейродегенерації та описати клінічний випадок цього захворювання. Пантотенат кіназа-асоційована нейродегенерація (PKAN) – рідкісний спадковий аутосомно-рецесивний розлад, що викликаний мутаціями в гені PANK2, розташованому в хромосомному локусі 20p13-p12.3. Наведено огляд наукової літератури та власний випадок встановлення діагнозу та лікування 8-річної дівчинки із пантотенат кіназа-асоційованою нейродегенерацією, котра мала ураження рухових функцій, що прогресувало. Серед домінантних клінічних проявів визначають екстрапірамідний руховий розлад, що наростає, або так звана «дистонічна буря», яка може варіювати від тяжкого сенсомоторного рухового дефіциту в немовлят і дітей раннього віку до легкого паркінсонізму в дорослих. Особливої уваги заслуговують МРТ-ознаки, а саме специфічні зміни в Т2-зваженому режимі, що виявляє типові ділянки гіперінтенсивного сигналу в блідих кулях, що оточені каймою гіпоінтенсивного сигналу («око тигра»). Саме дані нейровізуалізації з високою імовірністю дають підстави припустити правильний діагноз, скоротивши час і витрати на додаткові обстеження. Патогенетичне лікування цього захворювання відсутнє. Описані основні напрями доступної симптоматичної медикаментозної терапії. Нині здійснюють клінічні випробування препаратів із групи детоксикаційних засобів, що знижують рівень заліза в організмі (хелатування), та хірургічних методів лікування. Висновки. Наведене клінічне спостереження підтверджує складність діагностичного пошуку при орфанних захворюваннях нервової системи. У діагностиці пантотенат кіназа-асоційованої нейродегенерації ключове місце належить даним нейровізуалізації та молекулярно-генетичного обстеження.

Aim. To analyze current data of scientific literature on the etiology, pathogenesis, approaches to the diagnosis and treatment of rare orphan disease – pantothenate kinase-associated neurodegeneration and to describe the clinical case of this disease. Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare inherited autosomal recessive disorder caused by mutations in the PANK2 gene, which is located at the chromosomal locus: 20p13-p12.3. The article presents a literature review and a case report of the diagnosis and treatment of 8-year-old girl with pantothenate kinase-associated neurodegeneration who suffered from progressive motor impairment. Among the dominant clinical manifestations is a growing extrapyramidal motor disorder, the so-called “dystonic storm”, which can range from severe sensorimotor motor deficits in infants and young children to mild parkinsonism in adults. MRI signs in the form of specific changes in the T2-weighted mode, which detects typical areas of hyperintensive signal in globus pallidus, surrounded by a border of hypointensive signal (“tiger’s eye”) are particular important. Neuroimaging data most likely make possible to suspect a correct diagnosis, reducing the time and cost of additional examinations. There is no pathogenetic treatment of this disease now. The main directions of currently available symptomatic drug therapy are described. Clinical trials of detoxifying drugs that reduce iron levels in the body (chelation) and surgical treatments are currently underway. Conclusions. The presented clinical observation once again confirms the complexity of the diagnostic search for orphan diseases of the nervous system. A key place in the diagnosis of pantothenate kinase-associated neurodegeneration belongs to the neuroimaging methods and molecular genetic testing data.