Мета - охарактеризувати випадки дисбалансу хромосоми 21 у плодів вагітних жінок групи високого ризику, зокрема, особливості пренатальної цитогенетичної діагностики, а також асоційовані вади розвитку та маркерні ознаки, виявлені за результатами ультразвукових досліджень (УЗД). Матеріали та методи. Проаналізовано результати комплексних пренатальних обстежень вагітних жінок групи високого ризику, проведених у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» за 5 років: результати УЗД та цитогенетичних досліджень 200 випадків дисбалансу хромосоми 21 у плода. Результати. Серед проведених 4748 пренатальних цитогенетичних досліджень плодів жінок групи високого ризику аномальні каріотипи з дисбалансом хромосоми 21 плода виявлено у 200 (4,21%) спостереженнях. Із них у переважній більшості (n=199; 99,5%) діагностовано синдром Дауна (СД) у плода, в 1 (0,2%) випадку - делецію хромосоми 21. При СД регулярну трисомію хромосоми 21 визначено в 191 (95,97%) випадку, транслокантні форми – у 5 (2,51%) спостереженнях, каріотип із додатковою статевою хромосомою - в 1 (0,5%) випадку, варіант з двома клітинними лініями - в 1 (0,5%) спостереженні. В 1 (0,5%) випадку відмічено обмежений плацентарний мозаїцизм - хибно негативний результат, який потребував верифікації за допомогою аналізу лімфоцитів пуповинної крові. Вагітні старшого віку (≥35 років) становили менше половини спостережень у групі з діагностованим СД у плода (n=92/199; 46,2%). Охарактеризовано основні показання для проведення інвазивної діагностики та її різновиди. Показано, що УЗ-знахідки у вигляді вроджених вад розвитку та/або маркерів хромосомної патології виявлено в 78% випадках у плодів із дисбалансом 21 хромосоми; у 22% випадках подібні УЗ-знахідки були відсутніми, і показанням для інвазивної пренатальної діагностики були старший вік вагітної або ізольовані зміни біохімічних маркерів. Висновки. Дисбаланс хромосоми 21 у плодів переважно представлений трисомією, випадки делеції хромосоми 21 трапляються вкрай рідко. Таргетне УЗД є важливим для скринінгу та діагностики хромосомних аномалій у плода. Слід уникати консультування вагітних групи високого ризику на підставі «нормальних» результатів УЗД. За певних обставин доцільно проводити біопсію плаценти в другому триместрі вагітності в умовах спеціалізованих центрів і відділень третього рівня. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду пацієнтів. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Purpose - to characterize the cases of chromosome 21 imbalance in fetuses of high-risk pregnant women, to describe prenatal cytogenetic diagnosis and associated ultrasound findings - structural anomalies and soft markers. Materials and methods. The results of complex prenatal examination of high-risk pregnant women in the Department of Fetal Medicine of the SI “Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after academician O.M. Lukyanova of the NAMS of Ukraine” during 5 years period were analyzed: results of ultrasound and cytogenetic exams of 200 cases of chromosome 21 imbalance in the fetus. Results. Among 4,748 prenatal cytogenetic testing of fetuses of high-risk women abnormal karyotypes with an imbalance of chromosome 21 were found in 200 (4.21%) cases. In the majority of cases Down's syndrome (DS) was diagnosed (n=199; 99.5%), in 1 (0.2%) case - deletion of chromosome 21. In DS, regular trisomy of chromosome 21 was found in 191 (95.97%) cases, translocant forms - in 5 (2.51%) cases, in 1 (0.5%) case there was there was an additional sex chromosome, and in 1 (0.5%) - a variant with two cell lines. In 1 (0.5%) case limited placental mosaicism was present, with a false negative result that required verification by the analysis of fetal lymphocytes obtained during cordocentesis. Advanced maternal age (≥35 years) was registered in less than half of fetal DS cases (n=92/199, 46.2%). The main indications for invasive procedures and their types are described. It was demonstrated that ultrasound findings (structural anomalies and/or “soft” markers for chromosomal pathology) were present in 78% of fetal chromosome 21 imbalance; nevertheless in 22% ultrasound findings were absent, and the indication for invasive procedures were advanced maternal age or isolated changes of biochemical markers. Conclusions. Chromosome 21 imbalance in fetuses is mainly represented by trisomy, cases of chromosome 21 deletion are extremely rare. Targeted ultrasound examination is important for screening and diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. High-risk pregnant women shouldn’t be reassured in case of “normal” ultrasound exam results. Under certain conditions, it is advisable to perform placental biopsy in the II trimester of pregnancy, but only in specialized tertiary centers or departments. The research was carried out in accordance with the principles of the Helsinki Declaration. The study protocol was approved by the Local Ethics Committee of the participating institution. The informed consent of the patient was obtained for conducting the studies. No conflict of interests was declared by the authors.