Doença de Krabbe — A Propósito de Dois Casos Clínicos

Article Portuguese OPEN
Sampaio, Virgínia; Belo, Emília; Frutuoso, Simão; Cerqueira, Rui; Mendanha, Sérgio; Maciel, Idalina;
(2014)
  • Publisher: Sociedade Portuguesa de Pediatria
  • Journal: Acta Pediátrica Portuguesa (issn: 0873-9781, eissn: 0873-9781)
  • Publisher copyright policies & self-archiving
  • Subject: Doença de Krabbe; leucodistrofia de células globoides; défice de galactosilceramidase; forma do lactente

A doença de Krabbe também designada por leucodistrofia de células globoides é uma doença autossómica recessiva rara causada por um déficede um enzima, o galactosilceramidase. Os autores apresentam dois casos clínicos da forma de apresentação desta leucodistrofia no lact... View more
Share - Bookmark