publication . Article . Other literature type . 2014

Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

Alegria, Artur; Santos, Manuela; Coelho, Elisabete; Cardoso, Maria Luís;
Open Access English
  • Published: 22 Sep 2014 Journal: Portuguese Journal of Pediatrics (issn: 2184-3333, Copyright policy)
  • Publisher: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Abstract
A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da glicina. Descrevemos um novo caso clínico desta doença, num recém-nascido cuja história familiar era negativa. Após o nascimento apresentou-se com hipertonia e rigidez muscular generalizadas, agravadas em resposta a estímulos tácteis, auditivos e visuais. Os exames complementares de diagnóstico foram todos normais. O tratamento com diazepam e depois com clonazepam resultou na melhoria progressiva dos...
Subjects
free text keywords: Hiperekplexia, doença do sobressalto, hipertonia neonatal, glicina, Pediatrics, RJ1-570, Medicine (General), R5-920, Hiperekplexia; doença do sobressalto; hipertonia neonatal; glicina
Powered by OpenAIRE Open Research Graph
Any information missing or wrong?Report an Issue
publication . Article . Other literature type . 2014

Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

Alegria, Artur; Santos, Manuela; Coelho, Elisabete; Cardoso, Maria Luís;