Hiperekplexia: Um Caso Raro de Hipertonia Neonatal

Article Portuguese OPEN
Alegria, Artur; Santos, Manuela; Coelho, Elisabete; Cardoso, Maria Luís;
(2014)
  • Publisher: Sociedade Portuguesa de Pediatria
  • Journal: Acta Pediátrica Portuguesa (issn: 0873-9781, eissn: 0873-9781)
  • Publisher copyright policies & self-archiving
  • Subject: Hiperekplexia; doença do sobressalto; hipertonia neonatal; glicina

A hiperekplexia ou «doença do sobressalto» é um síndroma clínico muito raro caracterizado por uma resposta de sobressalto exagerada a estímulos sensoriais inesperados e hipertonia generalizada neonatal transitória, resultante de um defeito genético dos receptores da gli... View more
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