publication . Bachelor thesis . 2010

Descripción de un caso de síndrome del comosoma 18q-

Bajo González, Tamara;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 01 Jan 2010
  • Country: Spain
Abstract
Se presenta el estudio de un caso clínico de la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 18, también llamado Síndrome de Grouchy, en una niña de siete años de edad. Está clasificada como una enfermedad rara por tener una tasa de incidencia menor o igual a 1 de cada 2000 habitantes de la población. Se analizan los principales problemas que refieren las familias con algún miembro con una enfermedad rara, siendo el más relevante la falta de información y de medios por parte de los sistemas sanitarios público y privado. Se proponen iniciativas para la mejora de la coordinación interdisciplinar y se facilita información útil a fisioterapeutas y otros profesion...
Subjects
free text keywords: Aberraciones cromosómicas, Trastornos de los cromosomas, Deleción cromosómica, Cromosomas humanos, par 18, Chromosome aberrations, Chromosome disorders, Chromosome deletion, Human chromosomes, pair 18, CIENCIAS DE LA SALUD, Fisioterapia, Physical therapy
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