publication . Doctoral thesis . 2016

Genes y proteínas asociadas a distroglicanopatías en la retina de mamíferos adultos: función del gen POMT1

Uribe, Mary Luz;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 01 Jan 2016
  • Publisher: Universidad de Alicante
  • Country: Spain
Abstract
La O-manosilación de proteínas es una modificación postraduccional de gran relevancia en eucariotas. El α−distroglicano (α-DG), componente principal del complejo distrofina-glicoproteína en el músculo y células nerviosas, se encuentra altamente O-manosilado. Existe un grupo de distrofias neuromusculares hereditarias cuya base molecular subyacente es un déficit en la glicosilación del α−DG. Son las llamadas distroglicanopatias (DGPs), las cuales ofrecen a los pacientes una corta esperanza de vida y cuyos síntomas se extienden al cerebro, al músculo y a la retina. Estas enfermedades engloban, de mayor a menor gravedad, el síndrome de Walker-Warburg (WWS), la enfer...
Subjects
free text keywords: Distroglicanopatías, Retina, Expresión génica, Animales modelo, POMT1, Genética
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