publication . Article . 2015

Terapia génica de la enfermedad de Stargardt

Martín Nieto, José;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 01 Jun 2015
  • Publisher: FARPE, Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España
  • Country: Spain
Abstract
El gen humano ABCA4 (=ABCR) se caracterizó en 1997 como el principal causante de la enfermedad de Stargardt, una distrofia macular hereditaria generalmente autosómica recesiva. Poco tiempo después se encontraron otras enfermedades asociadas a mutaciones en este gen, como son distrofia de conos y bastones, determinados casos de retinosis pigmentaria y un aumento de la susceptibilidad a la degeneración macular asociada a la edad. No existen tratamientos curativos para ninguna de estas distrofias. No obstante, dado que están causadas por un solo gen, cuya función es bien conocida, su curación se hace abordable mediante estrategias de terapia génica. En este artícul...
Subjects
free text keywords: Ceguera, Enfermedades genéticas, Terapia génica, Stargardt, Genética
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