Die Kardiomyopathie in der Friedreich-Ataxie

Doctoral thesis German OPEN
Reichert [geb. Florescu], Christiane Katharina;
(2018)
  • Subject: Friedreich-Ataxie | Kardiomyopathie
    • ddc: ddc:610

Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung, die sich meistens vor dem 20. Lebensjahr manifestiert. Der Erkrankung liegt eine GAA-Trinukleotid-Expansion im FXN-Gen (Chromosom 9q13) zu Grunde. Diese Mutation führt zu einer ... View more
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