publication . Article . 2014

Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012

Oliva López, Yinet; González García, Raúl;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Feb 2014 Journal: Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río (issn: 1561-3194, Copyright policy)
  • Publisher: ECIMED
Abstract
Introducción: los errores innatos del metabolismo son un grupo muy heterogéneo de enfermedades congénitas, determinadas por el bloqueo de un paso metabólico debido a la mutación de genes responsables del funcionamiento del mismo. Con herencia autosómico recesiva y en algunos casos ligada al cromosoma X, su diagnóstico precoz y el uso correcto de todas las opciones terapéuticas posibles es fundamental para asegurar la supervivencia y la mejor calidad de vida posible de los individuos afectados. Objetivo: describir los resultados del programa de detección de errores innatos del metabolismo durante cinco años en el municipio Minas de Matahambre. Material y Métodos:...
Subjects
free text keywords: Metabolism inborn errors, Child health services, Errores innatos del metabolismo, Servicios de salud del niño, Medicine, R, Medicine (General), R5-920

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Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012

Oliva López, Yinet; González García, Raúl;