publication . Report . 2010

Síndrome de Aicardi: Descripción de cuatro casos venezolanos

Suárez-Villalobos, Pilar; Peña, Joaquín A; Calzadilla, Laura; Ruíz, María; Mora-La Cruz, Eduardo;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Sep 2010
  • Publisher: Universidad del Zulia
Abstract
El síndrome de Aicardi (SA) se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lesiones lacunares coriorretinianas. Su espectro evolutivo es variable, con pronóstico habitualmente muy grave en los primeros cinco años de vida. El objetivo de este trabajo es describir el espectro del fenotipo clínico y evolución de este trastorno en cuatro pacientes venezolanos. Todas las pacientes evaluadas cumplieron los criterios diagnósticos mayores, mostraron retraso psicomotor grave y convulsiones de inicio muy temprano. En dos pacientes se observó microftalmía. En tres (75%) de ellas se observó coloboma del nervio óptico, quistes interhemisféricos y heter...
Subjects
free text keywords: síndrome de Aicardi, venezolanos, convulsiones, pronóstico, Aicardi syndrome, Venezuelan, seizures, outcome
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