publication . Article . 2017

Frequency of the most common mutations of the CFTR gene in peruvian patients with cystic fibrosis using the ARMS-PCR technique

Ruth Aquino; Ana Protzel; Juan Rivera; Hugo Abarca; Milagros Dueñas; Cecilia Nestarez; Nestor Purizaga; Benoit Diringer;
Open Access
  • Published: 23 Mar 2017 Journal: Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública, volume 34, page 62 (issn: 1726-4634, eissn: 1726-4642, Copyright policy)
  • Publisher: Instituto Nacional de Salud (Peru)
Abstract
Objetivos. Determinar la frecuencia de las diez mutaciones más comúnmente reportadas en América Latina del gen CFTR mediante Sistema de Mutación Refractario a la amplificación por PCR (ARMS-PCR) en los pacientes con fibrosis quística (FQ) de dos instituciones hospitalarias de referencia en el Perú durante el año 2014. Materiales y métodos. Se evaluó la frecuencia de las diez comúnmente reportadas más comúnmente reportadas del gen CFTR en los pacientes del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins y el Instituto Nacional de Salud del Niño, ambos ubicados en Lima, Perú. Se recogieron muestras de sangre de 36 pacientes con FQ y se utilizó la técnica de ARMS-PCR ...
Persistent Identifiers
Subjects
free text keywords: General Medicine, Fibrosis quística, Mutación, Diagnóstico, Perú, Cystic Fibrosis, Mutation, Diagnosis, Peru, Cystic fibrosis, medicine.disease, medicine, Allele, Fibrosis, Mutation, medicine.disease_cause, In patient, Gynecology, medicine.medical_specialty, Population study, Cftr gene, business.industry, business, Population, education.field_of_study, education
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