publication . Article . 2016

Características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en Medellín, 2008 - 2013

Valencia, Hernán Darío; Rendón Muñoz, Jonathan; Pineda, Nicolás; Ortiz, Blair; Montoya, Jorge Hernán; Cornejo, José William;
Open Access
  • Published: 16 Mar 2016 Journal: Acta Neurológica Colombiana, volume 32, pages 9-17 (issn: 0120-8748, eissn: 2422-4022, Copyright policy)
  • Publisher: Asociacion Colombiana de Neurologia
Abstract
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia osteotendinosa, la etiología es una mutación en el gen de supervivencia neuronal SMN. Objetivo: determinar las características clínicas de los pacientes menores de 18 años con atrofia muscular espinal en de Medellín, durante el período 2008-2013. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes con AME que consultaron en el Hospital Universitario San Vicente Fundación y un consultori...
Subjects
free text keywords: Atrofia Muscular Espinal, Hipotonía, Werdnig-Hoffman, Gen SMN1, Spinal Muscular Atrophy, Hypotonia, SMN1 gene
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