Molecular analyses of 2299delG and C759F mutations in Colombian Retinitis Pigmentosa and Sensorineural hearing loss affected individuals

Article Spanish OPEN
López, Greizy; Gelvez, Nancy Yaneth; Urrego, Luisa Fernanda; Florez, Silvia; Medina, David; Rodríguez, Vicente; Tamayo, Marta Lucía;
(2014)
  • Publisher: Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca
  • Subject: Sensorineural Hearing Loss | trastornos sordoceguera | genética | Usher Syndromes | Mutation | Deaf-Blind Disorders | Genetics | pérdida auditiva sensorineural | mutación | Retinitis Pigmentosa | Síndromes de Usher

Objetivo: Determinar la presencia de las mutaciones 2299delG y C759F en 37 individuos colombianos no relacionados con asociación de RP e hipoacusia neurosensorial. Materiales y métodos: análisis de secuencia directa del exón 13 del gen USH2A en todos los individuos sele... View more
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