publication . Article . 2013

Type I spinal muscular atrophy: Werdnig-Hoffmann disease

Zárate-Aspiros, Romeo; Rosas-Sumano, Ana Beatriz; Paz-Pacheco, Alberto; Fenton-Navarro, Patricia; Chinas-López, Silvet; López-Ríos, José Antonio;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Feb 2013
  • Publisher: Instituto Nacional de Salud, Hospital Infantil de México Federico Gómez
Abstract
Introducción. Las atrofias musculares espinales de la infancia son enfermedades neuromusculares hereditarias, autosómicas, recesivas, caracterizadas por la degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. La atrofia muscular espinal tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma más severa. Se inicia in útero o durante los primeros meses de vida. La muerte suele ocurrir antes de los dos años de edad. Caso clínico. Lactante de 6 meses de edad que ingresa al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria severa. Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromi...
Subjects
free text keywords: atrofia muscular espinal tipo I, enfermedad de Werdnig-Hoffmann, type I spinal muscular atrophy, Werdnig-Hoffmann disease
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