Regulatory mechanisms underlying atopic dermatitis: Functional characterization of the C11orf30/LRRC32 locus and analysis of genome-wide expression profiles in patients

Doctoral thesis English OPEN
Manz, Judith (2018)
  • Publisher: Technische Universität München
  • Subject: Biowissenschaften, Biologie
    • ddc: ddc:570

Atopic dermatitis (AD) is a common inflammatory skin disorder with a strong genetic component. Genome-wide association studies have been successful in the identification of common single nucleotide polymorphisms associated with AD, but their functional relevance has not been investigated yet. This work presents a comprehensive functional characterization of common and infrequent variants at the AD-associated C11orf30/LRRC32 locus. Analyses of cutaneous gene expression profiles in AD patients identified further target genes that might contribute to the early stage development of AD. Die Atopische Dermatitis (AD) ist eine häufig vorkommende entzündliche Erkrankung der Haut, deren Ursache auf einem hohen erblich bedingten Anteil basiert. In genomweiten Assoziationsstudien zur Atopischen Dermatitis wurden viele häufig vorkommende Einzelbasenaustausche identifiziert, jedoch ist die funktionelle Relevanz dieser Varianten bislang nicht aufgeklärt. Diese Arbeit präsentiert eine umfassende funktionelle Charakterisierung von häufig und selten auftretenden Varianten des AD-assoziierten Genlokus C11orf30/LRRC32. Die Expressionsanalysen in Hautgewebe von AD Patienten identifizierten zudem neue Zielgene, welche möglicherweise an der frühen Krankheitsentstehung der Atopischen Dermatitis beteiligt sein können.
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