publication . Doctoral thesis . 2009

Hereditäre Hämochromatose : molekulargenetische Analyse und klinische Aspekte

Bayindir, Özlem;
Open Access German
  • Published: 01 Jan 2009
  • Publisher: Justus-Liebig-Universität Gießen
  • Country: Germany
Abstract
In der vorliegenden Arbeit galt das Interesse Patienten aus der rheumatologischen Ambulanz der Kerckhoff-Klinik, die durch eine Störung des Eisenstoffwechsels auffielen und u. a. eine erhöhte Transferrin-Sättigung (Männer > 60 %, Frauen > 50 %) boten. Insgesamt wurden 33 Patienten (23 Männer, Durchschnittsalter 50,6 Jahre; 10 Frauen, Durchschnittsalter 60,6 Jahre) untersucht. Bei der molekulargenetischen Analyse waren 63,6 % homozygote Anlagenträger (282YY) für das HFE-Gen, eine sog. Compound-Heterozygotie (C282Y/H63D) fand sich bei 30,3 % und bei 6,1 % ließ sich keine Mutationen des HFE-Gens detektieren. Bei der Organbeteiligung waren folgende Manifestationen (...
Subjects
free text keywords: Medical sciences Medicine, ddc:610
Related Organizations

Bilder zu verschiedenen Organmanifestationen bei Hämochromatose................................................................................................ 41 Klinische Manifestationen .................................................................................. 46 Hautmanifestation (“Bronzediabetes“) ............................................................. 48 Arthropathie / Arthritis ...................................................................................... 48 Radiologische Manifestationen der HH ............................................................. 51 Diabetes mellitus................................................................................................ 52

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