Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
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Spanish
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Barba-Romero, Miguel A.
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Barrot, Emilia
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Bautista-Lorite, Juan
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Gutiérrez-Rivas, E.
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Illa, Isabel
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Jiménez, Luis M.
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Ley-Martos, Myriam
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López de Munain, Adolfo
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Pardo, Julio
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Pascual-Pascual, Samuel I.
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Pérez-López, Jordi
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Solera, Jesús
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Vílchez-Padilla, Juan J.
(2012)
- Publisher: Viguera Editores
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Subject:
Ciencias Biomédicas | Ciencias de la Actividad Física y del Deporte | Alfa-glucosidasa | Análisis mutacional | Enfermedad de Pompe | Inicio tardío | Muestra en sangre seca (DBS) | Terapia de sustitución enzimática | 3108.02 Control Biológico de Enfermedades | 6310.03 Enfermedad | 2411.10 Fisiología del Músculo
Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para ...
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