Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

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Barba-Romero, Miguel A. ; Barrot, Emilia ; Bautista-Lorite, Juan ; Gutiérrez-Rivas, E. ; Illa, Isabel ; Jiménez, Luis M. ; Ley-Martos, Myriam ; López de Munain, Adolfo ; Pardo, Julio ; Pascual-Pascual, Samuel I. ; Pérez-López, Jordi ; Solera, Jesús ; Vílchez-Padilla, Juan J. (2012)
  • Publisher: Viguera Editores
  • Subject: Ciencias Biomédicas | Ciencias de la Actividad Física y del Deporte | Alfa-glucosidasa | Análisis mutacional | Enfermedad de Pompe | Inicio tardío | Muestra en sangre seca (DBS) | Terapia de sustitución enzimática | 3108.02 Control Biológico de Enfermedades | 6310.03 Enfermedad | 2411.10 Fisiología del Músculo

Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para ... View more
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