publication . Article . 2012

Clinical guidelines for late-onset Pompe disease

Name: Clinical guidelines for late-onset Pompe disease
Keywords: Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, Medicina, Clinical Neurology, General Medicine, Ciencias Biomédicas, Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, 3108.02 Control Biológico de Enfermedades, 6310.03 Enfermedad, 2411.10 Fisiología del Músculo

Jesús Solera; Juan Jesús Vilchez-Padilla; Juan Bautista-Lorite; Emilia Barrot; Luis Jiménez; Jordi Pérez-López; Adolfo López de Munain; Julio Pardo; Samuel I. Pascual-Pascual; E. Gutierrez-Rivas; ...

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Open Access Spanish; Castilian

Published: 01 Jan 2012

Publisher: Viguera Editores S. L.

Country: Spain

Summary

Abstract

English version available at www.neurologia.com Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto ...

doi: 10.33588/rn.5408.2012088

handle: 10486/668772

Subjects

free text keywords: Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, Medicina, Clinical Neurology, General Medicine, Ciencias Biomédicas, Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, 3108.02 Control Biológico de Enfermedades, 6310.03 Enfermedad, 2411.10 Fisiología del Músculo, Motor function, Gastroenterology, medicine.medical_specialty, medicine, Internal medicine, Disease, Dried blood, Respiratory function, Glycogen storage disease type II, medicine.disease, business.industry, business

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