Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
Barba-Romero, Miguel A.; Barrot, Emilia; Bautista-Lorite, Juan; Gutiérrez-Rivas, E.; Illa, Isabel; Jiménez, Luis M.; Ley-Martos, Myriam; López de Munain, Adolfo; Pardo, Julio; Pascual-Pascual, Samuel I.; Pérez-López, Jordi; Solera, Jesús; Vílchez-Padilla, Juan J.;
- Publisher: Viguera Editores
- Subject: Ciencias Biomédicas | Ciencias de la Actividad Física y del Deporte | Alfa-glucosidasa | Análisis mutacional | Enfermedad de Pompe | Inicio tardío | Muestra en sangre seca (DBS) | Terapia de sustitución enzimática | 3108.02 Control Biológico de Enfermedades | 6310.03 Enfermedad | 2411.10 Fisiología del Músculo
Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para ... View more