publication . Doctoral thesis . 2008

Anémie de Fanconi : thérapie génique par les cellules souches hématopoïétiques

Habi, Ouassila;
Open Access French
  • Published: 01 Jan 2008
  • Publisher: Université Laval
  • Country: France
Abstract
L'anémie de Fanconi (AF) est une pathologie génétique rare (1/350 000 naissances), transmise selon le mode récessif. Son tableau clinique regroupe de nombreuses malformations congénitales, une aplasie médullaire, une pancytopénie et une prédisposition accrue aux cancers. Au plan cellulaire, une mutation sur l'un des treize gènes Fanconi suffit à induire une instabilité chromosomique et une hypersensibilité aux agents pontant l'ADN. La perte de fonction des protéines Fanconi est probablement responsable du défaut d'autorenouvellement des cellules souches hématopoïétiques (CSH) et de l'état pro-apoptotique des progéniteurs médullaires. Les principaux traitements o...
Subjects
free text keywords: Maladie de Fanconi -- Thérapie génique, Cellules souches hématopoïétiques
Related Organizations
Download from
CorpusUL
Doctoral thesis . 2008
Provider: CorpusUL
Powered by OpenAIRE Open Research Graph
Any information missing or wrong?Report an Issue