publication . Doctoral thesis . 2013

Síntesis de iminoazúcares sp2 y evaluación de su actividad como chaperonas farmacológicas para el tratamiento de las enfermedades de Gaucher, Fabry y gangliosidosis GM1

Mena Barragán, Teresa;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 13 Dec 2013
  • Country: Spain
Abstract
Texto completo descargado de Teseo Las enfermedades de depósito lisosomal (Lysosomal Storage Disorders, LSDs), entre las que se encuentran la enfermedad de Gaucher (GD), la enfermedad de Fabry (FD) y la gangliosidosis GM1 (GM1) son un conjunto de enfermedades de carácter genético que afectan a un bajo porcentaje de la población mundial. Para la mayoría de ellas no se dispone aún de tratamiento eficaz. Se caracterizan por la disfunción de alguna de las enzimas encargadas de degradar glicoesfingolípidos en el interior del lisosoma. En muchos de los casos, la mutación genética en el origen de la enfermedad conlleva una modificación en la secuencia de aminoácidos de...
Subjects
free text keywords: Química orgánica, Química de los hidratos de carbono, Diseño síntesis y estudio de nuevos fármacos, Química clínica
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