publication . Doctoral thesis . 2014

Estudo abrangente sobre a deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (Mucolipidoses II e III) : do diagnóstico molecular a propostas de tratamento

Velho, Renata Voltolini;
Open Access Portuguese
  • Published: 01 Jan 2014
Abstract
Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a contínua substituição das enzimas lisossomais solúveis e das proteínas de membrana lisossomal. O direcionamento das hidrolases ácidas depende dos resíduos de manose-6-fosfato (M6P) que são reconhecidos por receptores específicos que medeiam o seu transporte para os lisossomos. O papel chave na formação destes resíduos é desempenhado no Complexo de Golgi pela enzima GlcNAc-1-fosfotransferase que contêm seis subunidades, α2β2γ2. Este complexo enzimát...
Subjects
free text keywords: Mucolipidoses, Fosfotransferase
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