Estudo abrangente sobre a deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (Mucolipidoses II e III) : do diagnóstico molecular a propostas de tratamento

Doctoral thesis Portuguese OPEN
Velho, Renata Voltolini;
(2014)
  • Subject: Mucolipidoses | Fosfotransferase

Introdução: Os lisossomos são organelas ácidas em que muitos tipos de macromoléculas, incluindo proteínas, carboidratos, ácidos nucléicos e lipídios são entregues para a degradação. A biogênese dos lisossomos requer a contínua substituição das enzimas lisossomais solúve... View more
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