Рассмотрены современные молекулярные подходы, используемые в пренатальной диагностике наследственных заболеваний. Обсуждаются преимущества и ограничения молекулярных методов диагностики хромосомных аномалий (КФ-ПЦР, CGH, экзомное секвенирование) в сравнении с традиционным кариотипированием плода. Особое внимание уделено проблемам эффективности и возможностям внедрения в современный алгоритм пренатальной диагностики методов неинвазивной диагностики генных и хромосомных аномалий у плода. Обсуждаются актуальные проблемы и этические аспекты доимплантационной диагностики, а также перспективы преконцепционного генетического тестирования.

Modern molecular approaches to prenatal diagnostic of inherited diseases are briefly reviewed. Advantages and limitations of molecular methods for analysis of chromosomal anomalies (QF-PCR, aCGH, NGS) are considered in line with conventional prenatal karyotyping. The special attention is paid to efficacy, limitations and diagnostic options of noninvasive prenatal genetic testing (NIPT). Some particular problems of its widespread implication into routine clinical practice are discussed. State of art in preimplantation genetic diagnostics (PGD) and obvious great opportunities of preconceptional genetic testing are highlighted.