Умственная отсталость – чрезвычайно гетерогенное заболевание, как с генетической, так и с клинической точек зрения. В большинстве случаев ее диагностика по-прежнему остается основанной на клиническом обследовании пациента и не включает молекулярно-генетическое тестирование. Получение новых знаний о наследственных причинах умственной отсталости и улучшение ее диагностики за счет применения современных высокопроизводительных геномных технологий явились основными целями исследовательского проекта «Улучшение диагностики умственной отсталости у детей в Центральной Восточной Европе и Центральной Азии через генетическую характеристику, биоинформатику и статистику» (CHERISH), выполненного при поддержке 7 Рамочной программы Европейского союза в 2009–2012 гг. научными коллективами 9 европейских стран, включая Россию. В настоящей статье представлена информация о данном проекте и его основных результатах.

Intellectual disability is a highly heterogeneous disorder both from genetic and clinical point of view. In most cases of idiopathic mental retardation the diagnosis is still based on clinical examination only and not involved molecular genetic testing. Generation of new knowledge about hereditary causes of intellectual disability and improving its diagnosis through the application of modern high-throughout whole genome technologies was the main goal of the CHERISH project implemented within the 7th Framework Program of the European Union in 2009–2012 in 9 European countries, including Russia. Information about the project and its key results is given in this article.