The authors provide a review of the clinical and genetic characteristics of hereditary diseases and syndromes accompanied by febrile convulsions, which is illustrated by examples of their own observations. The paper sets forth the possibilities and limitations of using current methods for the molecular genetic diagnosis of idiopathic and symptomatic epilepsies. The most effective and less expensive technique of molecular genetic analysis is shown to be an exome sequencing test using the panels of genes responsible for the occurrence of diseases with simi1ar clinical symptoms. The paper also presents the structure of the panel of genes responsible for the occurrence of monogenic epilepsies, which has been designed at the Genomed Clinic and includes 448 genetic variants. It also determines the significance of using a chromosomal microarray analysis to diagnose both chromosomal and monogenic diseases accompanied by convulsions.

Представлен обзор клинико-генетических характеристик наследственных заболеваний и синдромов, сопровождающихся фебрильными судорогами, иллюстрированный примерами собственных наблюдений. Изложены возможности и ограничения использования современных методов молекулярно-генетической диагностики идиопатических и симптоматических эпилепсий. Показано, что наиболее эффективным и менее затратным способом молекулярно-генетического анализа является секвенирование экзомов по панелям генов, ответственных за возникновение заболеваний со сходной клинической симптоматикой. Представлена структура разработанной в клинике «Геномед» панели генов, ответственных за возникновение моногенных эпилепсий, включающей 448 генетических вариантов. Определена значимость применения хромосомного микроматричного анализа для диагностики как хромосомных синдромов, так и моногенных заболеваний, сопровождающихся судорогами.