В настоящей работе с помощью классических цитогенетических методов Gи С-окрашивания были исследованы образцы лимфоцитов периферической крови у 115 детей с умственной отсталостью, врожденными пороками развития и аутизмом. Кроме того, в этой группе детей были исследованы несбалансированные геномные вариации с помощью молекулярного кариотипирования. Пациенты, у которых выявлялись потери генетического материала, были также обследованы с помощью флюоресцентной гибридизации in situ (FISH). Обнаружено 8 численных и структурных хромосомных перестроек (7 %), причём в пяти из них выявлены дополнительные геномные нарушения. Помимо этого, дальнейшие исследования с помощью оригинальной биоинформатической технологии позволили в 55 случаях (48 %) определить патогенетические процессы, связанные с вышеуказанными клиническими проявлениями. В 22 случаях (19 %) геномных аномалий обнаружено не было. В результате был сделан вывод о том, что эффективность использованной технологии в наших случаях составляет не менее 80 %. Таким образом, было продемонстрировано, что сочетание молекулярного кариотипирования и биоинформатических технологий обладает высокой эффективностью для выявления геномной патологии и определения молекулярных механизмов нарушения при умственной отсталости и аутизме. Тем не менее следует отметить, что цитогенетические исследования всё же являются необходимыми при проведении диагностики геномной патологии, даже несмотря на возможность использования методов молекулярного кариотипирования.

In the present paper we report a study of peripheral blood lymphocytes samples in 115 children with mental retardation, congenital malformations and autism by cytogenetic methods of Gand C-banding. Unbalanced genomic variations were investigated by molecular karyotyping. Patients presented with the loss of genetic material were also examined using fluorescent in situ hybridization (FISH). We detected 8 numerical and structural chromosomal rearrangements (7 %), and in five of these cases additional types of genomic aberrations were identified. Further studies using original bioinformatic technologies have allowed us to determine the pathogenic aberrations relevant to clinical features in 55 cases (48 %). Twenty two cases (19 %) did not demonstrate genomic abnormalities. Considering these data, it was concluded that the effectiveness of the technology used in our research is about 80 %. Thus, it was demonstrated that the combination of molecular karyotyping and bioinformatic technologies is highly effective for the detection of genomic pathology and determining the molecular mechanisms of mental retardation and autism. Nevertheless, it should be noted that cytogenetic studies are still necessary for detecting genomic pathology in addition to molecular karyotyping.