Необходимость оценки риска развития заболевания у пробанда или риска повторного случая заболевания в семье является постоянной в практике врача-генетика и рассматривается собственно как одна из главных целей медико-генетического консультирования. Одна из главных трудностей на этом пути поиск этиологии заболевания, поскольку именно она во многом определяет риск повторного случая в семье.

Proband`s disease development risk estimation necessity or recurring disease in a family is constant at geneticist`s practice, and is personally viewed as one of the main aims during medical-genetic consulting. Disease etiology definition is one of the main difficulties here; it is this thing that determines the family disease recurrence.