publication . Bachelor thesis . 2016

Bases celulares y moleculares de la atrofia muscular espinal : papel del factor de supervivencia de las motoneuronas (SMN)

Castillo Iglesias, María Soledad;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 27 May 2016
  • Country: Spain
Abstract
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad infantil hereditaria caracterizada por la muerte de las motoneuronas con denervación y atrofia muscular que puede ocasionar la muerte de los pacientes por insuficiencias respiratoria. Su herencia es autosómica recesiva por deleción o mutaciones en el gen “Survival Motor Neuron 1” (SMN1), que codifica la proteína SMN. En el hombre existe un gen homólogo, SMN2, que produce niveles muy bajos de SMN completa y no evita la aparición de la enfermedad. La SMN es multifuncional y ubicua en todas las células somáticas. Su función mejor conocida es el ensamblaje de los espliceosomas, un macroKcomplejo implicado en la mad...
Subjects
free text keywords: Factor de supervivencia de las motoneuronas (SMN), Atrofia muscular espinal (SMA), Motoneuronas, Cuerpo nuclear de Cajal, pre-mRNA “splicing”, Survival motor neuron (SMN, Spinal Muscular Atrophy (SMA), Motor neurons, Cajal body
Related Organizations
Download from
UCrea
Bachelor thesis . 2016
Provider: UCrea
Powered by OpenAIRE Open Research Graph
Any information missing or wrong?Report an Issue