publication . Doctoral thesis . 2013

Estudio integrado sobre la anemia de Fanconi: aproximación a las bases moleculares del fallo medular y de la microftalmia

Prieto Remón, Inés;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 08 Feb 2013
  • Country: Spain
Abstract
RESUMEN: La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara. Presenta una gran heterogeneidad de síntomas clínicos, que van desde una aplasia medular precoz (pérdida del conjunto de células hematopoyéticasL pasando por una elevada tendencia a padecer cáncer hasta una gran variedad de anomalías congénitas. En esta tesis se ha realizado un estudio molecular sobre diferentes aspectos de la anemia de Fanconi en tres de los subtipos de la enfermedad (FA-A, FA-C y FA-D2) en un modelos celular y murino. Por un lado, en los estudios "in vitro" con las líneas celulares se han identificado genes aberrantemente expresados que estaban implicados en la elevada sensibilidad...
Subjects
Medical Subject Headings: hemic and lymphatic diseasescongenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalitiesnutritional and metabolic diseases
free text keywords: Anemia de Fanconi, Apoptosis, Cisplatino, Mitomicina C, Microftalmia, Fanconi Anemia, Cisplatin, Mitomycin C, Microphthalmia
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Doctoral thesis . 2013
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