publication . Master thesis . 2016

Screening molecular para el síndrome de Lynch en Navarra: características clínicas y demográficas de las nuevas mutaciones identificadas

Arias Alonso, María del Mar;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 01 Jan 2016
  • Country: Spain
Abstract
El Síndrome de Lynch (SL) es una patología hereditaria que predispone a sufrir cáncer colorrectal. En la Comunidad Foral de Navarra se ha desarrollado un screening molecular para el SL en tumores colorrectales que permita evaluar su eficacia. Para ello han sido estudiados 971 tumores de colon de manera prospectiva sin ningún criterio de selección. A cada uno de ellos se le han realizado pruebas de inestabilidad de microsatélites e inmunohistoquímica de las proteínas reparadoras. En los tumores con alta inestabilidad se han realizado pruebas de metilación del promotor del gen MLH1 y mutación V660E del gen BRAF. Aquellos casos que indicaban cáncer esporádico fuero...
Subjects
free text keywords: Síndrome de Lynch, Sistema de reparación MMR, Inestabilidad de microsatélites, Lynch Syndrome, Mismatch repair system, Microsatellite instability
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Master thesis . 2016
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