publication . Doctoral thesis . 2014

Alteraciones en la degradación intracelular de proteínas y en la endocitosis en las lipofuscinosis ceroideas neuronales infantil tardía y juvenil

Vidal Donet, José Manuel;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Jan 2014
  • Country: Spain
Abstract
Las lipofuscinosis ceroideas neuronales son un grupo heterogéneo de enfermedades neurodegenerativas hereditarias graves que tienen su inicio en la infancia y que se engloban dentro de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Las características clínicas de estas patologías son una disminución de la capacidad mental acompañada de alteraciones motoras, epilepsia y pérdida de visión. Histológicamente las células muestran una acumulación de material autofluorescente (lipofuscina) en el interior de los lisosomas de diversos tejidos, pero en especial en el cerebro y la retina. De entre todas las lipofuscinosis ceroideas neuronales, este trabajo se ha centrado en ...
Subjects
free text keywords: proteínas, biología celular, cultivo celular, UNESCO::CIENCIAS DE LA VIDA
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