publication . Doctoral thesis . 2015

Estudio genético de distrofias hereditarias de retina: Desarrollo de una estrategia combinada para el diagnóstico de las formas recesivas y esporádicas de retinosis pigmentaria

Cantalapiedra de la Fuente, Diego;
Open Access Spanish; Castilian
  • Published: 20 Dec 2015
  • Country: Spain
Abstract
La Retinosis Pigmentaria Autosómica Recesiva (RPAR) constituye una de las causas más importantes de ceguera en nuestra sociedad. Se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, y los pacientes generalmente presentan ceguera nocturna, seguida de constricción del campo visual periférico. Esta enfermedad conlleva un alto coste social y humano, pues aún no existe un tratamiento eficaz. En conjunto, afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 personas en todo el mundo. Hasta la fecha, se han localizado al menos 55 genes asociados a RPAR. Sin embargo, las mutaciones de estos genes sólo causan algo más del 50% de los casos familia...
Subjects
free text keywords: Retina - Enfermedades - Tratamiento - Tesis doctorales, Biología y Biomedicina / Biología
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Doctoral thesis . 2015
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