Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Article Spanish; Castilian OPEN
Barba-Romero, Miguel A.; Barrot, Emilia; Bautista-Lorite, Juan; Gutiérrez-Rivas, Eduardo; Illa, Isabel; Jiménez, Luis M.; Ley-Martos, Myriam; López de Munain, Adolfo; Pardo, Julio; Pascual-Pascual, Samuel I.; Pérez-López, Jordi; Solera, Jesús; Vílchez-Padilla, Juan J.;
(2012)
  • Publisher: Viguera Editores S. L.
  • Subject: Alfa-glucosidasa | Análisis mutacional | Enfermedad de Pompe | Inicio tardío | Muestra en sangre seca (DBS) | Terapia de sustitución enzimática | Medicina

English version available at www.neurologia.com Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante hum... View more
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