publication . Article . 2012

Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Miguel Ángel Barba Romero; Emilia Barrot Cortes; Juan Bautista Lorite; Eduardo Gutiérrez Rivas; Isabel Illa Sendra; Luis Miguel Jiménez; Myriam Ley Martos; Adolfo López de Munain Arregui; Julio Pardo Fernández; Samuel Ignacio Pascual Pascual; ...
Open Access Spanish
  • Published: 01 Jan 2012
  • Publisher: Viguera Editores
  • Country: Spain
Abstract
English version available at www.neurologia.com Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima α-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto ...
Subjects
free text keywords: Medicina, Ciencias Biomédicas, Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, Alfa-glucosidasa, Análisis mutacional, Enfermedad de Pompe, Inicio tardío, Muestra en sangre seca (DBS), Terapia de sustitución enzimática, 3108.02 Control Biológico de Enfermedades, 6310.03 Enfermedad, 2411.10 Fisiología del Músculo, Clinical Neurology, General Medicine, Humanities, Physical therapy, medicine.medical_specialty, medicine, business.industry, business
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Guía clínica de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Miguel Ángel Barba Romero; Emilia Barrot Cortes; Juan Bautista Lorite; Eduardo Gutiérrez Rivas; Isabel Illa Sendra; Luis Miguel Jiménez; Myriam Ley Martos; Adolfo López de Munain Arregui; Julio Pardo Fernández; Samuel Ignacio Pascual Pascual; ...