publication . Conference object . Other literature type . 2011

Umfassende molekulargenetische Diagnostik für angeborene Hörstörungen auf Basis neuer Sequenziertechniken

Bolz, Hanno Jörn; Neuhaus, Christine; Bergmann, Carsten; Eisenberger, Tobias;
Open Access German
  • Published: 18 Aug 2011
  • Publisher: German Medical Science GMS Publishing House; Düsseldorf
Abstract
Hintergrund: Etwa 2/3 der angeborenen Hörstörungen (im Folgenden synonym "Taubheit") sind genetisch bedingt. Aufgrund der genetischen Heterogenität (>50 bekannte Gene) war eine umfassende molekulare Diagnostik bislang finanziell und zeitlich nicht leistbar. Diese ist aber wichtig, u.a. um zwischen isolierter und syndromaler Taubheit (mit z.T. schweren Komplikationen wie plötzlichem Herztod beim Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom) zu unterscheiden. Durch neue Sequenziermethoden (next-generation sequencing, NGS) ist es nun prinzipiell möglich, alle bekannten Taubheitsgene bei einem Patienten simultan zu untersuchen.Material und Methoden: Ein Patientenkollektiv (u.a...
Subjects
free text keywords: ddc: 610, 610 Medical sciences; Medicine
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Umfassende molekulargenetische Diagnostik für angeborene Hörstörungen auf Basis neuer Sequenziertechniken

Bolz, Hanno Jörn; Neuhaus, Christine; Bergmann, Carsten; Eisenberger, Tobias;