publication . Thesis . 2010

Μελέτη μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο STAT3 που ενέχεται στο σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας Hyper-IgE

Παπαναστασίου, Αναστάσιος;
Open Access Greek
  • Published: 01 Jun 2010
  • Country: Greece
Abstract
Το σύνδρομο Hyper-IgE (HIES) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια η οποία χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα IgE στον ορό, υποτροπιάζουσες σταφυλοκοκκικές λοιμώξεις του δέρματος και επεισόδια πνευμονίας με σχηματισμό κύστεων. Επιπλέον, στο φαινότυπο του συνδρόμου περιλαμβάνονται και μη-ανοσολογικού τύπου ανωμαλίες όπως χαρακτηριστικό προσωπείο, υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων, σκολίωση, αυτόματα κατάγματα και διατήρηση των νεογιλών οδόντων. Προσφάτως, διαπιστώθηκε πως ετερόζυγες μεταλλάξεις στον μετγραφικό παράγοντα STAT3, ευθύνονται για την αυτοσωμική επικρατούσα μορφή του HIES. Στην παρούσα ερευνητική εργασία ταυτοποιήθηκε και χαρακτηρίστηκε μια νέα μετάλλ...
Subjects
free text keywords: Μοριακή βιολογία, Μοριακή ανοσολογία, Πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες, Σύνδρομο Hyper-IgE, 616.979, Primary immunodeficiency, Hyper-IgE syndrome (HIES), STAT3
Related Organizations
Download from
Nemertes
Thesis . 2010
Provider: Nemertes
Powered by OpenAIRE Open Research Graph
Any information missing or wrong?Report an Issue