Congenital disorders of bilirubin metabolism, which are mostly of a familial nature, cause more diagnostic difficulties for paediatricians and general practitioners due to the possibility of onset in different age periods. Clinical suspicion, prevalence and availability of specific tests, including molecular genetic studies, contribute to the timely verification of indirect hyperbilirubinaemia; while in direct hyperbilirubinaemia, there is a difficulty in confirming the diagnosis due to the lack of available specific tests and the need of morphohistological examination. The article presents a clinical case of Dabin–Johnson syndrome (DJS), which was manifested in the neonatal period with a relapsing course in the form of moderate jaundice. The key symptoms indicating DJS are as follows: hyperbilirubinaemia due to the direct fraction, manifestation at pubertal age, presence of neonatal form (as in the described clinical case). To verify the diagnosis, it is recommended to determine the level of urine coproporphyrin with fractions.

Вроджені порушення білірубінового обміну, які переважно мають сімейний характер, викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів, лікарів загальної практики через можливість дебютування у різні вікові періоди. Клінічна настороженість, поширеність і доступність специфічних тестів (у тому числі молекулярно-генетичного дослідження) сприяють вчасній верифікації непрямої гіпербілірубінемії, у той час як при прямій гіпербілірубінемії існує складність із підтвердженням діагнозу (відсутність доступних специфічних тестів, необхідність проведення морфогістологічного дослідження). У статті наведено клінічний випадок синдрому Дабіна–Джонсона (СДД), який маніфестував неонатальною формою і мав подальший ремітуючий перебіг помірної жовтяниці. Ключові симптоми, які можуть вказувати на СДД: гіпербілірубінемія за рахунок прямої фракції, маніфестація у пубертатному віці, наявність неонатальної форми (як в описаному клінічному випадку). Для верифікації діагнозу рекомендоване проведення визначення рівня копропорфірину сечі з фракціями.

Врожденные нарушения обмена билирубина преимущественно имеют семейный характер, вызывают большие диагностические сложности у педиатров, врачей общей практики из-за возможности дебютирования в разные возрастные периоды. Клиническая настороженность, распространенность и доступность специфических тестов (в том числе молекулярно-генетического исследования) способствуют своевременной верификации непрямой гипербилирубинемии, в то время как синдром прямой гипербилирубинемии является более сложным в подтверждении диагноза (отсутствие доступных специфических тестов, необходимость проведения морфогистологического исследования). В статье приведен клинический случай синдрома Дабина–Джонсона (СДД), который дебютировал в периоде новорожденности (так называемая неонатальная форма) и имел ремиттирующее течение умеренной желтухи. Ключевые симптомы, которые могут указывать на СДД: гипербилирубинемия за счет прямой фракции, манифестация в пубертатном возрасте, наличие неонатальной формы (как в описанном клиническом случае). Для верификаци