Le cancer du sein (CB) est l'un des principaux problèmes de santé affectant les femmes en Égypte. Il a été prouvé que certaines anomalies des loci chromosomiques étaient associées à la CB dans différentes populations. L'un d'eux est le locus chromosomique 6q25.1, qui affecte le gène du récepteur des œstrogènes (ESR) qui contrôle l'expression du récepteur ER. Par conséquent, le but de cette étude était d'étudier le locus 6q25.1 chez un groupe de patientes égyptiennes de la C.-B. et de comparer les résultats à des témoins sains d'âge apparié. Les échantillons de paraffine fixée à la formaline (FFPE) de soixante patients de la C.-B. nouvellement diagnostiqués ont été séquencés pour le locus 6q25.1 à l'aide d'un analyseur génétique avec électrophorèse capillaire (3500 GA). Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) identifiés ont été comparés à des échantillons de sang de quarante témoins. La PCR en temps réel utilisant des sondes TaqMan a été utilisée pour la validation. Deux SNP rs2046210 et rs2046211 ont été significativement associés à BC. La fréquence de l'allèle mineur rs2046210-A était de 30 % chez les témoins, tandis que la fréquence de l'allèle mineur rs2046211-G était de 15 %. L'allèle Rs2046210-A était associé à un risque accru de BC (P=0,0001), tandis que l'allèle rs2046211-G était associé à un risque réduit de BC (P=0,021). L'analyse combinée des deux SNP a montré que l'haplotype A/C était associé à un risque accru de BC (P = 0,042). Aucune corrélation significative n'a été trouvée entre l'allèle rs2046210-A et le statut de RE, tandis qu'une association positive a été observée entre l'allèle rs204621-C et le statut de RE (p= 0,005). Nos données ont confirmé l'association importante entre le locus 6q25.1 et le risque de CB dans d'autres populations. Les fréquences des allèles mineurs des deux SNP significatifs ouvriront la voie à une étude plus large du génome à grande échelle et à étudier avec d'autres facteurs de risque de BC.

El cáncer de mama (BC) es uno de los principales problemas de salud que afectan a las mujeres en Egipto. Se demostró que ciertas anomalías en los loci cromosómicos estaban asociadas con BC en diferentes poblaciones. Uno de ellos es el locus cromosómico 6q25.1, que afecta al gen del receptor de estrógenos (ESR) que controla la expresión del receptor ER. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue investigar el locus 6q25.1 entre un grupo de pacientes egipcias con BC y comparar los resultados con controles sanos de la misma edad. Se secuenciaron muestras incrustadas en parafina fijadas en formalina (FFPE) de sesenta pacientes con BC recién diagnosticadas para el locus 6q25.1 utilizando un analizador genético con electroforesis capilar (3500 GA). Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) identificados se compararon con muestras de sangre de cuarenta controles. Se utilizó PCR en tiempo real utilizando sondas TaqMan para la validación. Dos SNP rs2046210 y rs2046211 se asociaron significativamente con BC. La frecuencia del alelo menor rs2046210-A fue del 30% en los controles, mientras que la frecuencia del alelo menor rs2046211-G fue del 15%. El alelo Rs2046210-A se asoció con un mayor riesgo de BC (P=0,0001), mientras que el alelo rs2046211-G se asoció con un menor riesgo de BC (P=0,021). El análisis combinado de ambos SNP mostró que el haplotipo A/C se asoció con un mayor riesgo de BC (P = 0.042). No se encontró una correlación significativa entre el alelo rs2046210-A y el estado del RE, mientras que se observó una asociación positiva entre el alelo rs204621-C y el estado del RE (p= 0,005). Nuestros datos confirmaron la importante asociación entre el locus 6q25.1 y el riesgo de BC en otras poblaciones. Las frecuencias de alelos menores de ambos SNP significativos allanarán el camino para un estudio del genoma a gran escala más amplio y para ser investigado con otros factores de riesgo de BC.

Breast cancer (BC) is one of the major health problems affecting females in Egypt. Certain chromosomal loci abnormalities were proved to be associated with BC in different populations. One of them is chromosomal locus 6q25.1, that affects estrogen receptor gene (ESR) which controls ER receptor expression. Therefore, the aim of this study was to investigate locus 6q25.1 among group of Egyptian female BC patients and compare the results to healthy matched age controls.Formalin fixed paraffin embedded (FFPE) samples of sixty newly diagnosed BC patients were sequenced for locus 6q25.1 using genetic analyzer with capillary electrophoresis (3500 GA). The identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) were compared to blood samples of forty controls. Realtime PCR using TaqMan probes was used for validation.Two SNPs rs2046210 and rs2046211 were significantly associated with BC. Frequency of rs2046210-A minor allele was 30% in controls, while the frequency of rs2046211-G minor allele was 15%. Rs2046210-A allele was associated with increased risk of BC (P=0.0001), while rs2046211-G allele was associated with reduced risk of BC (P=0.021). Combined analysis of both SNPs showed that haplotype A/C was associated with increased risk of BC (P = 0.042). No significant correlation was found between rs2046210-A allele and ER status, while positive association was observed between rs204621-C allele and ER status (p= 0.005).Our data confirmed the important association between locus 6q25.1 and risk of BC in other populations. The frequencies of minor alleles of both significant SNPs will pave the way for a wider large-scale genome study and to be investigated with other BC risk factors.

سرطان الثدي (BC) هو أحد المشاكل الصحية الرئيسية التي تؤثر على الإناث في مصر. ثبت أن بعض شذوذات المواضع الكروموسومية مرتبطة بـ BC في مجموعات سكانية مختلفة. أحدها هو الموضع الكروموسومي 6q25.1، الذي يؤثر على جين مستقبلات هرمون الاستروجين (ESR) الذي يتحكم في تعبير مستقبلات ER. لذلك، كان الهدف من هذه الدراسة هو التحقيق في الموضع 6q25.1 بين مجموعة من مريضات كولومبيا البريطانية المصريات ومقارنة النتائج مع ضوابط العمر المتطابقة الصحية. تم تسلسل عينات البارافين الثابتة المضمنة (FFPE) من ستين مريضًا من مرضى كولومبيا البريطانية الذين تم تشخيصهم حديثًا من أجل الموضع 6q25.1 باستخدام محلل وراثي مع الرحلان الكهربائي الشعري (3500 GA). تمت مقارنة الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات المفردة المحددة (SNPs) بعينات الدم من أربعين عنصر تحكم. تم استخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي باستخدام مجسات TaqMan للتحقق من الصحة. ارتبط اثنان من SNPs rs2046210 و rs2046211 بشكل كبير بـ BC. كان تردد أليل rs2046210 - A الثانوي 30 ٪ في عناصر التحكم، في حين كان تردد أليل rs2046211 - G الثانوي 15 ٪. ارتبط الأليل Rs2046210 - A بزيادة خطر BC (P=0.0001)، في حين ارتبط الأليل rs2046211 - G بانخفاض خطر BC (P=0.021). أظهر التحليل المشترك لكلا النقطتين النوعيتين أن مكيف الهواء من النمط الفرداني كان مرتبطًا بزيادة خطر الإصابة بالسلوكية (P = 0.042). لم يتم العثور على ارتباط كبير بين أليل rs2046210 - A وحالة ER، في حين لوحظ وجود ارتباط إيجابي بين أليل rs204621 - C وحالة ER (p= 0.005). أكدت بياناتنا الارتباط المهم بين الموضع 6q25.1 وخطر BC في مجموعات سكانية أخرى. ستمهد ترددات الأليلات الثانوية لكل من الجسيمات النانونية الدقيقة المهمة الطريق لدراسة جينوم أوسع نطاقًا وسيتم التحقيق فيها مع عوامل خطر BC الأخرى.