Первичные иммунодефициты (ПИД) — очень тяжелые заболевания, являющиеся результатом врожденных дефектов иммунной системы. Значительное количество пациентов являются детьми-инвалидами. Улучшение диагностики и лечения привело к увеличению количества пациентов, которые выживают и достигают взрослого возраста. Это выдвигает задачу минимизации ограничений, обусловленных болезнью. Методом анкетирования с элементами интервью и методом фокус-групп среди пациентов с ПИД и их родителей проведено исследование качества жизни, уровня социальной активности, психологического комфорта. Установлено, что наличие ПИД негативно влияет на качество жизни пациентов, ограничивая их физические возможности и условия существования в обществе. На качество жизни в наибольшей степени влияют получаемое лечение, его регулярность и непрерывность. Медико-социологическое исследование выявило ряд нерешенных проблем семей пациентов с ПИД: неравномерная доступность лечебно-диагностической помощи, стигматизация заболевания, длительный путь к диагнозу, значительные социально-экономические проблемы при оплате лекарственных препаратов, психологические проблемы восприятия диагноза, недостаток информации, проблемы при посещении организованных детских коллективов и учебных заведений. Ключевые слова: первичный иммунодефицит, качество жизни, приверженность к лечению, социальная активность, медико-социологическое исследование, дети, инвалидность.

Primary immunodeficiencies (PID) are severe disease resulting from congenital defects of the immune system. A significant number of patients are children with disabilities. Improved diagnostic and treatment led to an increasing the number of patients who survive and reach adult age. This raises the problem of minimizing the limitations caused by the disease. Using questionnaires with the elements of interviews and the focus group method quality of life, social activities, psychological comfort were assessed among patients with PID and their parents. It has been established that PID adversely affects the quality of life of patients, limiting their physical capabilities and social activity. The greatest impact on quality of life is caused by treatment regularity and its continuity. Medical-sociological study revealed a number of unresolved problems of families of PID patients: unequal access to medical and diagnostic care, stigma of the disease, long way to the diagnosis, significant socio-economic problems in the paying drugs, psychological problems of perception of the diagnosis, traetment compliance, the lack of information, problems in attending the organized children's groups and schools. Key words: primary immunodeficiency, quality of life, treatment compliance, social activity, medical and sociological research, children, disability.

Первинні імунодефіцити (ПІД) — дуже важкі захворювання, що є результатом вроджених дефектів імунної системи. Значна кількість пацієнтів є дітьми-інвалідами. Покращення діагностики та лікування призвело до збільшення кількості пацієнтів, що виживають, досягають дорослого віку. Це висуває задачу мінімізації обмежень, зумовлених хворобою. Методом анкетування з елементами інтерв'ю та методом фокус-груп серед пацієнтів із ПІД і їхніх батьків проведене дослідження якості життя, рівня соціальної активності, психологічного комфорту. Встановлено, що наявність ПІД негативним чином впливає на якість життя пацієнтів і обмежує їх фізичні можливості та умови існування в суспільстві. На якість життя найбільшою мірою впливають отримуване лікування, його регулярність і безперервність. Медико-соціологічне дослідження виявило низку невирішених проблем сімей пацієнтів із ПІД: нерівномірна доступність лікувально-діагностичної допомоги, стигматизація захворювання, тривалий шлях до діагнозу, значні соціально-економічні проблеми при оплаті лікарських препаратів, психологічні проблеми сприйняття діагнозу, брак інформації, проблеми при відвідуванні організованих дитячих колективів та освітніх закладів. Ключові слова: первинний імунодефіцит, якість життя, прихильність до лікування, соціальна активність, медико-соціологічне дослідження, діти, інвалідність.