На основе анализа современной научной литературы представлены данные об этиологии, патогенезе, клинических особенностях когнитивной эпилептиформной дезинтеграции — особом варианте расстройства аутистического спектра. Предложен алгоритм диагностики данного состояния у детей на основе проведения комплексного клинического обследования с использованием магнитно-резонансной томографии головного мозга, электроэнцефалографического мониторинга в период активности и сна, определения уровня нейромедиатора гамма-аминомасляной кислоты. Методом магнитно-резонансной томографии выявлены специфические изменения структуры головного мозга (макроцефалия, гиперплазия мозжечка, гипоплазия мозолистого тела, гипоплазия таламуса и др.) и специфическая эпилептиформная активность на электроэнцефалографии в период активности и сна (изменения фокального характера в лобно-центральной и левой височной областях) при отсутствии или с редкими эпилептическими приступами. Разработанные схемы диагностики позволяют своевременно установить диагноз когнитивной эпилептиформной дезинтеграции с расстройствами аутистического спектра и назначить патогенетическое лечение с использованием препаратов нейрометаболического и нейропротекторного действия, а также антиконвульсантов. Ключевые слова: когнитивная эпилептиформная дезинтеграция, эпилептические энцефалопатии, расстройства аутистического спектра.