Detección de alteraciones numéricas en el gen dys y su asociación con rasgos clínicos Numeric alterations in the dys gene and their association with clinical features

Article English OPEN
Alejandra Mampel; María Inés Echeverría; Ana Lía Vargas; María Roque;
(2011)
  • Publisher: Fundación Revista Medicina
  • Journal: Medicina (Buenos Aires) (issn: 0025-7680, eissn: 1669-9106)
  • Subject: Deleción | Duplicación | MLPA | Distrofia muscular de Duchenne/Becker | Deletion | Duplication | MLPA | Muscular distrophy of Duchenne/Becker | Medicine | R | Immunologic diseases. Allergy | RC581-607 | Infectious and parasitic diseases | RC109-216

La distrofia muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es una miopatía hereditaria grave y progresiva. Se relaciona con alteraciones en el gen DYS, ubicado en el cromosoma X, que codifica para la proteína distrofina. Distintas manifestaciones pueden observarse según el impact... View more
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