publication . Article . 2000

Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner 45, x/46, x, r (x) karyotype in patients with clinical diagnosis of turner’s syndrome

José Luis Ramírez Castro; Nora Elena Durango Calle; Juan Carlos Herrera Patiño; Gloria C. Ramírez Gaviria;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Mar 2000 Journal: Iatreia (issn: 0121-0793, eissn: 2011-7965, Copyright policy)
  • Publisher: Universidad de Antioquia
Abstract
Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficiencia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede ser o no inactivado (1). Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de mano...
Subjects
free text keywords: síndrome de turner, mosaicismo, anillo cromosoma x, Medicine, R, Medicine (General), R5-920
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Iatreia
Article . 2000
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