Enfermedad cardiovascular en pacientes cubanos afectados por Ataxia de Friedreich.
Tania Cruz Mariño; Ana Luz Portelles Caminero; William Áreas Zalazar; Luís Velázquez Pérez;
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Al describir la ataxia de Friedreich, Nicholaus hizo referencia a la patología cardiaca. Esta enfermedad autosómica recesiva se debe a una mutación dinámica en el gen FRDA, codificándose deficientemente la proteína Frataxina, conduciendo a estrés oxidativo y muerte celu... View more