publication . Article . 2010

Enfermedad cardiovascular en pacientes cubanos afectados por Ataxia de Friedreich.

Tania Cruz Mariño; Ana Luz Portelles Caminero; William Áreas Zalazar; Luís Velázquez Pérez;
Open Access Spanish
  • Published: 01 Jan 2010 Journal: Ciencias Holguín (issn: 1027-2127, Copyright policy)
  • Publisher: Centro de Información y Gestión Tecnológica (CIGET) Holguín
Abstract
Al describir la ataxia de Friedreich, Nicholaus hizo referencia a la patología cardiaca. Esta enfermedad autosómica recesiva se debe a una mutación dinámica en el gen FRDA, codificándose deficientemente la proteína Frataxina, conduciendo a estrés oxidativo y muerte celular cardiaca. La presente investigación se desarrolló con el objetivo de describir las anomalías cardiovasculares presentes en los pacientes cubanos afectados por ataxia de Friedreich. A los individuos con diagnóstico molecular confirmatorio de la enfermedad se les realizó electrocardiograma y ecocardiograma, así como evaluación clínica mediante escalas validadas internacionalmente: ICARS y SARA. ...
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Subjects
free text keywords: Technology, T, Production management. Operations management, TS155-194
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Ciencias Holguín
Article . 2010
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